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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Adulte×Langage expressif×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques19
Langage expressif4Attention2Cognition globale2Cognition sociale2Flexibilité mentale2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Inhibition2Langage réceptif2Autonomie dans la vie quotidienne1Graphomotricité1Mémoire1Mémoire de travail1Motricité globale1Organisation1Planification1Pragmatique et communication sociale1Régulation émotionnelle1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété1Dépression1Épilepsie1
Population et étape de vie5
Adolescence3Adulte3Enfance3Besoin de soutien élevé1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Accessibilité1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique3Évaluation fonctionnelle2Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs3Cohorte longitudinale1Consensus ou recommandation1Étude transversale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée4Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Modéré3Élevé1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

AttentionSource tier 1

Dysfonctionnement neurocognitif et affectif dans la malformation de Chiari de type INeurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

AttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation du spectre génotypique et phénotypique du trouble neurodéveloppemental lié à TCF7L2 (TRND)Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...