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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie liée à la santé et facteurs associés chez les adolescents et jeunes adultes autistes, et leurs pairs avec troubles mentaux, et sans autisme ni troubles mentaux au ChiliHealth-related quality of life and associated factors among autistic adolescents and young adults, and their peers with mental disorders, and without autism or mental disorders in Chile.

Autisme / TSAQualité de vieFonctionnement adaptatifAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et dou...

Autisme / TSASource tier 1

Amélioration des services de santé pour les jeunes adultes autistes : développement et utilisation d'une auto-évaluation de la préparation à la transition des soins de santéImproving Health Care Services for Autistic Young Adults: Development and Use of a Self-Reported Health Care Transition Readiness Assessment.

Autisme / TSANeurodiversitéMémoireFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 14 jeunes adultes autistes lors de la transition vers les soins de santé pour adultes. Les participants ont évalué les compétences liées à l'indépendance en santé comme importantes, notamment la connaissance des conditions physiques et mentales et la sécurité. Les barrières incluent la dépendance aux aidants...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation utilisés dans l'évaluation du trouble développemental de la coordination chez l'adulte : une revue systématiquePsychometric Properties of Self-report Instruments Used in the Assessment of Developmental Coordination Disorder in Adults: A Systematic Review

TDC / trouble développemental de la coordinationCoordinationFonctionnement adaptatifAdulteInstrument d’évaluation
RevueNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a identifié et évalué la qualité des propriétés psychométriques des instruments d'auto-évaluation du trouble développemental de la coordination (TDC) chez l'adulte. Trois instruments ont été trouvés : l'Adult Developmental Coordination Disorders/Dyspraxia Checklist (ADC), le Functional Difficulties Questionnaire (FDQ-9) et l'Adolesce...