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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Adulte×Langage réceptif×Enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques17
Langage réceptif3Attention2Cognition globale2Langage expressif2Cognition sociale1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Inhibition1Mémoire1Mémoire de travail1Motricité globale1Organisation1Planification1Pragmatique et communication sociale1Régulation émotionnelle1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale4
Anxiété1Dépression1Épilepsie1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie4
Adolescence3Adulte3Enfance3Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Domicile et vie quotidienne1Environnement numérique1Famille1Hôpital1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1Intervention à distance1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Validation d’instrument1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées2
Généralisation limitée2Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Élevé1Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
AttentionSource tier 1

Dysfonctionnement neurocognitif et affectif dans la malformation de Chiari de type INeurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

AttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...