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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Adulte×Condition génétique ou syndromique×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques14
Cognition globale3Langage réceptif3Attention2Langage expressif2Autonomie dans la vie quotidienne1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Inhibition1Mémoire1Mémoire de travail1Motricité globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie2Anxiété1Dépression1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie5
Adolescence3Adulte3Enfance2Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital3Domicile et vie quotidienne1Environnement numérique1Famille1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Instrument d’évaluation3Évaluation diagnostique2Évaluation fonctionnelle1Repérage et dépistage1Intervention à distance1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs3Étude cas-témoins1Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées5
Petit échantillon4Généralisation limitée3Absence de groupe contrôle1Attrition importante1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Modéré3Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...