NeurodéveloppementSource tier 1

Construire ensemble des soins génétiques : un protocole de recherche australien à méthodes mixtes en trois phases de co-production avec des personnes ayant une déficience intellectuelleBuilding genetic healthcare together: an Australian co-production three-phase mixed-methods research protocol with people with intellectual disability.

FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à co-concevoir un modèle national de soins génétiques pour les personnes avec déficience intellectuelle en Australie. Utilisant des méthodes de recherche inclusives, des co-chercheurs avec déficience intellectuelle s'associeront à des experts pour identifier les barrières et facilitateurs (phase 1), co-concevoir des principes directeurs (pha...

TDAHSource tier 1

Expériences adverses dans l'enfance et déterminants sociaux de la santé chez des adultes consultant pour une évaluation neuropsychologique du TDAH : une analyse de profils latentsAdverse Childhood Experiences and Social Determinants of Health Phenotypes Among Individuals Seeking Neuropsychological Evaluation for Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Latent Profile Analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire a utilisé une analyse des profils latents pour examiner les phénotypes d'expériences adverses de l'enfance (ACE) et de déterminants sociaux de la santé (SDOH) chez 273 adultes adressés pour une évaluation neuropsychologique afin de diagnostiquer un TDAH. Cinq profils ont été identifiés : 'détresse minimale', 'abus sexuel', 'abus/négl...

Autisme / TSASource tier 1

Regroupement perceptif spécifique au domaine des dyades humaines : données probantes issues des profils de traits autistiquesDomain-specific perceptual grouping of human dyads: evidence from autistic trait profiles.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...

Autisme / TSASource tier 1

Revue systématique du Pathological Demand Avoidance (PDA) : un diagnostic véritable ou un cas de logique circulaire ?A Systematic Review of Pathological Demand Avoidance (PDA): A Veritable Diagnosis or a Case of Circular Logic?

RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue le niveau de preuve soutenant le diagnostic distinct de PDA (Pathological Demand Avoidance) en analysant les outils diagnostiques disponibles (EDA-Q, DISCO). Sur 12 études identifiées (9 pédiatriques, 2 adultes, 1 mixte), les données proviennent principalement de questionnaires auto-rapportés. Les études présentent un risque d...

Autisme / TSASource tier 1

Foi, stigmatisation et résilience : une étude qualitative des expériences des mères élevant des enfants avec trouble du spectre autistique en Azerbaïdjan occidental, IranFaith, stigma, and resilience: a qualitative study of the experiences of mothers raising children with autism spectrum disorder in West Azerbaijan, Iran.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 17 mères iraniennes d'enfants avec TSA, recrutées dans un centre spécialisé à Urmia, Iran. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes principaux : perceptions spirituelles des causes (test divin, punition, destin), trajectoire d'adaptation allant du choc et du déni à l'acceptation, défis structu...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des aidants et sa relation avec l'activité physique, l'auto-efficacité à l'exercice, les bénéfices et barrières perçus de l'exercice chez les aidants d'enfants atteints de troubles du spectre autistiqueCaregiver's burden and their relationship to physical activity, exercise self-efficacy, perceived exercise benefits and barriers in caregivers of children with autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre le fardeau des aidants principaux d'enfants avec TSA (n=55) et l'activité physique, l'auto-efficacité à l'exercice, et les bénéfices/barrières perçus de l'exercice. Aucune association significative n'a été trouvée entre le fardeau et ces paramètres. Le fardeau était associé au nombre d'enfants dans la famille et à la dur...

TDAHSource tier 1

Facteurs biologiques contribuant aux anomalies corticales divergentes dans les troubles psychiatriques de l'adolescent et de l'adulteBiological factors contributing to divergent cortical abnormalities in adolescent and adult psychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...

Autisme / TSASource tier 1

Flexibilité psychologique, résilience communautaire et détresse chez les parents d'enfants autistes et au développement typique en temps de guerrePsychological Flexibility, Community Resilience, and Distress in Parents of Children With Autism and Typical Development During Wartime.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les différences de flexibilité psychologique, de résilience communautaire et de détresse psychologique (dépression, anxiété, stress) entre parents d'enfants avec TSA et parents d'enfants au développement typique pendant la guerre Israël-Gaza. 166 parents israéliens ont participé. Les parents d'enfants avec TSA rapportent une flexibilité e...

TDAHSource tier 1

Exploration de l'association entre le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité maternel et les complications obstétriques : une étude de registre danoise en population.Exploring the association between maternal attention-deficit/hyperactivity disorder and obstetric complications: a danish population-based register study.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres danois (741 905 naissances vivantes uniques, 2010-2022) examine les associations entre le TDAH maternel (diagnostiqué avant ou après l'accouchement) et l'exposition aux médicaments du TDAH pendant la grossesse avec divers résultats obstétricaux et néonatals. Le TDAH maternel diagnostiqué avant l'accouchement est...

Autisme / TSASource tier 1

Étude de suivi à long terme du trouble de l'alimentation évitante/restrictive avec faible poids et de l'anorexie mentale à début précoce : comparaison des comportements alimentaires autistiques.Long-term follow-up study of low-weight avoidant/restrictive food intake disorder and childhood-onset anorexia nervosa: comparison of autistic eating behaviours.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...

TDAHSource tier 1

Intervention cognitive-fonctionnelle pour les adultes avec TDAH (Cog-Fun-A) : une analyse de séries de cas extrêmesCognitive-Functional Intervention for Adults With ADHD (Cog-Fun-A): An Extreme Case Series Analysis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte trois cas contrastés issus d'un pilote de l'intervention Cog-Fun-A pour adultes TDAH. Deux participants ont montré des améliorations cliniquement significatives dans la performance occupationnelle, la satisfaction, la qualité de vie et l'autorégulation, tandis qu'un troisième n'a montré que peu de changements. Les résultats suggèrent que...

NeurodéveloppementSource tier 1

Évaluation des traits de personnalité inadaptés chez les personnes présentant une déficience intellectuelle légère ou un fonctionnement intellectuel limite : validation du PID-5-IRF-SFAssessing Maladaptive Personality Traits in Individuals with Mild Intellectual Disabilities or Borderline Intellectual Functioning: Evaluating the Validity of the PID-5-IRF-SF

ModéréNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité du Personality Inventory for DSM-5 Informant Report Short Form (PID-5-IRF-SF) auprès de 43 adultes avec déficience intellectuelle légère ou fonctionnement intellectuel limite. Les résultats montrent que le quotient intellectuel (QI) n'influence pas significativement les scores du questionnaire (validité discriminante) et qu'il...

Autisme / TSASource tier 1

Au-delà des symptômes : déterminants socioéconomiques et comportementaux de la qualité de vie chez les adultes avec trouble du spectre autistiqueBeyond symptoms: socioeconomic and behavioral determinants of quality of life in adults with autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en ligne a évalué la qualité de vie (QdV) globale et par domaines chez 439 adultes brésiliens diagnostiqués avec un TSA, ainsi que ses déterminants sociodémographiques et comportementaux. 60,4% des participants rapportaient une faible QdV. L'activité physique et un revenu élevé étaient associés à une meilleure QdV, tandis que le chôm...

Autisme / TSASource tier 1

Les points de vue des adultes autistes sur les interventions précoces pour l'autisme : une revue systématique de la littérature à méthodes mixtes.The Views of Autistic Adults on Early Autism Interventions: A Mixed-Methods Systematic Literature Review.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine les opinions et expériences des adultes autistes concernant les interventions psychosociales/éducatives précoces pour les jeunes enfants autistes. 19 études ont été analysées. Les résultats qualitatifs révèlent cinq thèmes : écouter la voix de l'enfant, laisser l'enfant être un enfant, célébrer les vies autistes, comprendre l...

TDAHSource tier 1

La perception positive de leur condition par les personnes TDAH varie selon leurs niveaux d'hyperactivité/impulsivité versus inattentionADHD Individuals' Positivity About Their Condition Varies by Their Levels of Hyperactivity/Impulsivity Versus Inattention Symptoms.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer un auto-questionnaire pour mesurer les attitudes positives envers le TDAH et examiner leurs associations avec les dimensions symptomatiques. Trois échantillons adultes indépendants (dont un international) ont rempli des mesures de fréquence des symptômes TDAH et d'attitudes envers leur TDAH. La nouvelle échelle PATAS a montré...

TDAHSource tier 1

Signatures transcriptomiques du TDAH diagnostiqué précocement versus tardivement et implications pour l'hétérogénéité du traitementTranscriptomic signatures of early- versus late-diagnosed ADHD and implications for treatment heterogeneity.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...

Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation du spectre génotypique et phénotypique du trouble neurodéveloppemental lié à TCF7L2 (TRND)Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...

Autisme / TSASource tier 1

Effets diamétralement opposés spécifiques au sexe des traits autistiques sur la prise de risque au pokerDiametrically opposed sex-specific effects of autistic traits on risk-taking in poker.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine les différences sexuelles dans la prise de risque chez des adultes naïfs au poker avec des traits autistiques variables. Vingt participants (9 hommes, 11 femmes) ont joué 100 mains de Texas Hold'em contre un programme. Les résultats montrent une interaction significative entre le sexe et le score ADOS-2 : les hommes avec des traits...

Autisme / TSASource tier 1

Disponibilité des récepteurs dopaminergiques D2 sous-corticaux et métabolisme glucidique dans l'autisme : une étude TEP/IRM à double traceurSubcortical dopamine D2 receptor availability and glucose metabolism in autism: a dual-tracer PET/MR study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude TEP/IRM à double traceur a comparé 30 adultes autistes et 30 témoins neurotypiques appariés. Les résultats montrent une augmentation de la disponibilité des récepteurs D2 dans le thalamus, le noyau accumbens et le putamen (principalement chez les hommes autistes), ainsi qu'une augmentation du métabolisme glucidique dans le thalamus et le globus p...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre : analyse d'une série d'enquêtes transversales répétées auprès de 5 999 433 adultesTrends in Self-Reported Autism Among Adults in England: Analysis of a Repeated Cross-Sectional Patient Survey Series of 5,999,433 Adults.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...