NeurosciencesSource tier 1

Un modèle d'apprentissage profond pour la prédiction basée sur la parole des scores cliniques chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington : une étude longitudinale avec réplication transversale.A deep learning model for speech-based prediction of clinical scores in people with Huntington's disease: a longitudinal study with cross-sectional replication.

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Cette étude présente NDSNet, un modèle d'apprentissage profond qui utilise des enregistrements vocaux pour estimer les scores cliniques (UHDRS) chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, des stades présymptomatiques (HD-ISS 0-1) aux stades symptomatiques (2-3). Le modèle combine wav2vec 2.0 pré-entraîné et un réseau récurrent attentif. Dévelop...

NeurosciencesSource tier 1

L'inactivation combinée de PKMζ et PKCι/λ démontre que la PKC atypique est cruciale pour la persistance de la LTP hippocampique et de la mémoire spatiale.PKMζ-PKCι/λ double-knockout demonstrates atypical PKC is crucial for the persistence of hippocampal LTP and spatial memory.

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Cette étude montre que chez la souris, les kinases PKMζ et PKCι/λ peuvent se compenser mutuellement pour maintenir la potentialisation à long terme (LTP) hippocampique et la mémoire spatiale à long terme. L'inactivation double de ces deux kinases atypiques élimine la LTP tardive et la mémoire à long terme, tandis que la mémoire à court terme est préservée. C...

CognitionSource tier 1

Les corrélats de l'errance mentale sont-ils cohérents chez les adultes jeunes et âgés ?Are the correlates of mind wandering consistent across younger and older adults?

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Cette étude a examiné les corrélats de l'errance mentale chez 150 adultes jeunes et 150 adultes âgés à l'aide de tâches d'attention et de questionnaires. Les résultats montrent que certains facteurs (comme la motivation liée à la tâche) sont corrélés de manière similaire dans les deux groupes, mais que les laps d'attention comportementaux sont plus fortement...

TDAHSource tier 1

Les symptômes du TDAH dans la population sont expliqués par la variabilité individuelle de la criticité cérébraleADHD symptoms across the population are explained by individual variability in brain criticality.

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Cette étude explore si la sévérité des symptômes du TDAH peut être expliquée par le cadre de la criticité cérébrale étendue. Les chercheurs ont mesuré l'activité cérébrale par magnétoencéphalographie (MEG) chez des adultes avec et sans TDAH pendant le repos et des tâches de performance continue. Ils ont observé que les patients TDAH présentaient des corrélat...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

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Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

TDAHSource tier 1

Validation clinique en conditions réelles de biomarqueurs oculaires basés sur le tronc cérébral pour la classification du TDAH chez les enfants et les adultesReal-world clinical validation of brainstem-based ocular biomarkers for ADHD classification in children and adults.

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Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

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Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

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Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

CognitionSource tier 1

Neurocognitive and affective dysfunction in Chiari malformation type I.

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Cette revue systématique conforme à PRISMA synthétise les résultats neuropsychologiques de 34 études portant sur 2113 patients (enfants et adultes) atteints de malformation de Chiari de type I. Les déficits cognitifs les plus constants concernent l'attention complexe, les fonctions exécutives, la mémoire, le langage et la cognition sociale, évoquant un syndr...

Autisme / TSASource tier 1

Regroupement perceptif spécifique au domaine des dyades humaines : données probantes issues des profils de traits autistiquesDomain-specific perceptual grouping of human dyads: evidence from autistic trait profiles.

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Cette étude examine si le regroupement perceptif de scènes sociales est spécifique au domaine social ou général. 172 participants ont réalisé des tâches d'attention sélective et intégrative avec des stimuli géométriques et des dyades humaines. Les résultats montrent un effet de regroupement pour les deux types de stimuli, mais les personnes présentant des tr...

TDAHSource tier 1

Biological factors contributing to divergent cortical abnormalities in adolescent and adult psychiatric disorders.

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Cette étude a utilisé les données de l'ENIGMA pour examiner les altérations de l'épaisseur corticale (CT) chez les adolescents et les adultes atteints de TDAH, de trouble bipolaire (TB), de trouble dépressif majeur (TDM) et de trouble obsessionnel-compulsif (TOC). Les résultats montrent que le connectome structurel contraint les altérations de CT chez l'adul...

AttentionSource tier 1

La mémoire de travail visuelle guide l'attention de manière rythmique chez l'humainVisual working memory guides attention rhythmically in humans.

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Cette étude propose l'hypothèse 'Rhythmic-Item-Template', qui réconcilie les théories concurrentes sur la façon dont la mémoire de travail visuelle guide l'attention. Les résultats montrent que deux items en mémoire de travail guident alternativement l'attention selon un rythme thêta (4-8 Hz), avec des états d'activation anti-corrélés, et que ce rythme n'est...

CognitionSource tier 1

Glutamatergic signaling underlies brain structural organization for mathematical and reading abilities in children.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes neurochimiques sous-jacents aux capacités mathématiques et de lecture chez les enfants. En combinant des données de neuroimagerie structurelle et un atlas TEP de 19 récepteurs/transporteurs de neurotransmetteurs chez 991 enfants, les auteurs montrent que la distribution des récepteurs glutamatergiques NMDA est la plus forte...

CognitionSource tier 1

Investigating enhancement of learning and memory following supplementation with Juice Plus+® Omega in an adolescent population.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée en double aveugle contrôlée par placebo a évalué l'effet d'une supplémentation quotidienne en un mélange d'acides gras oméga (925 mg/jour) pendant 16 semaines sur les performances cognitives, l'humeur et la régulation émotionnelle chez des adolescents en bonne santé âgés de 13 à 14 ans. Les résultats montrent une amélioration de la mém...

NeurodéveloppementSource tier 1

Analyse de trios dans la dystonie identifie des variants de novo de KLC1 dans une kinésinopathie avec des caractéristiques motrices et neurodéveloppementales distinctesTrio analysis in dystonia identifies de novo KLC1 variants in a kinesinopathy with distinct motor and neurodevelopmental features.

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Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Perte auditive et fonctions exécutives - résultats d'une étude de cohorte populationnelleHearing loss and executive functions - results from a population-based cohort study.

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Cette étude de cohorte populationnelle (N=4 458) examine les associations entre la perte auditive, mesurée par audiométrie tonale et test de parole dans le bruit, et la capacité de planification, évaluée par le Tower of London. Les résultats montrent qu'une perte auditive (≥20 dB) est significativement associée à une moindre capacité de planification (β=-0,3...

CognitionSource tier 1

Age-related differences in alpha power for distractor inhibition during visual working memory.

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Cette étude examine les différences liées à l'âge dans les oscillations alpha (8-12 Hz) lors de l'inhibition de distracteurs en mémoire de travail visuelle. 24 jeunes adultes (18-35 ans) et 24 seniors (60-86 ans) ont réalisé une tâche de délai d'appariement avec distracteurs de force variable. Les seniors étaient plus perturbés par les distracteurs faibles e...

Autisme / TSASource tier 1

Profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN dans le cortex préfrontal du trouble du spectre autistique révèle des signatures distinctes de régulation et de vieillissement.Single-cell profiling of DNA methylation in autism spectrum disorder prefrontal cortex reveals distinct regulatory and aging signatures.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le méthylphénidate améliore ou altère le contrôle cognitif du biais pavlovien en fonction de la capacité de mémoire de travailMethylphenidate enhances or impairs the cognitive control of Pavlovian bias depending on working memory capacity.

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Cette étude examine l'effet du méthylphénidate (MPH), un inhibiteur de la recapture des catécholamines, sur le contrôle cognitif du biais pavlovien chez 100 sujets sains. Les participants ont réalisé une tâche de transfert pavlovien-instrumental (PIT) incluant des actions d'approche et de retrait, après apprentissage. Les résultats montrent que le MPH module...

Autisme / TSASource tier 1

Roles of the nuclear receptor corepressor 1 (NCoR1) and the silencing mediator of retinoid and thyroid hormone receptors (SMRT) in the developing brain.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les rôles distincts des corépresseurs NCoR1 et SMRT dans le développement cérébral à l'aide de souris knock-out neuronales spécifiques. Les résultats montrent que les deux déficiences entraînent une hypoactivité, des déficits sociaux et une anxiété légère, mais seules les souris dépourvues de NCoR1 présentent des capacités d'apprentissage...