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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Adulte×Condition génétique ou syndromique×Faible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques12
Cognition globale2Attention1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Initiation1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Motricité globale1Planification1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Adolescence2Adulte2Enfance2Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Hôpital2Soins ambulatoires1Domicile et vie quotidienne1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication3
Étude transversale2Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées2Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

L'haploinsuffisance de NRXN1 converge sur le traitement de l'ARN pendant le développement cortical, avec une concordance transcriptomique partielle dans le cortex adulte autisteNRXN1 haploinsufficiency converges on RNA processing during cortical development, with partial transcriptomic concordance in adult autism cortex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réanalyse des données transcriptomiques unicellulaires provenant d'organoïdes corticaux porteurs d'une haploinsuffisance NRXN1 (modèle de risque génétique pour l'autisme) et de cortex adulte autiste post-mortem. Dans les organoïdes, l'haploinsuffisance NRXN1 est associée à une sous-expression coordonnée de gènes impliqués dans le métabolisme de l...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...