TND non spécifiéPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifNourrisson
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre les différences cognitives, comportementales et communicationnelles et la dysrégulation émotionnelle chez 415 enfants autistes d'âge préscolaire en Australie. 43% des enfants présentaient un profil de dysrégulation. Des scores plus élevés en communication sociale et en comportements répétitifs étaient associés à u...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAttentionCognition globaleMémoire de travailVitesse de traitement
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué l'effet du neurofeedback (NF) guidé par électroencéphalographie quantitative (QEEG) sur le fonctionnement intellectuel et l'attention chez 65 enfants (âge moyen ≈11 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) légère à sévère (QI 28-68). Après 80 à 120 séances de NF ciblant les anomalies QEEG, le QI moyen a augmenté d'environ 10 po...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénataleCognition globaleMotricité globalePériode prénatale et périnataleEnfance
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette mini-revue synthétise les résultats de 40 études (2020-2025) sur l'impact du retard de croissance fœtale (RCF) et de la naissance petit pour l'âge gestationnel (PAG) sur le neurodéveloppement. Les enfants nés avec ces conditions présentent un risque accru de troubles cognitifs persistant à l'âge adulte, bien que les résultats soient moins nets dans les...
TDC / trouble développemental de la coordinationMémoire de travailCognition globaleEnfancePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective française (EPIPAGE-2) a évalué l'association entre les transfusions de globules rouges non urgentes chez les prématurés (27-31 semaines) et le devenir neurologique à 5 ans et demi. Après appariement par score de propension, les transfusions n'étaient pas significativement associées aux handicaps neurologiques modérés à sévè...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesFlexibilité mentaleMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les différences sexuelles dans les facteurs génétiques sous-tendant la cognition chez 4694 participants âgés de 8 à 21 ans de la Philadelphia Neurodevelopmental Cohort. Les participants ont passé la batterie cognitive informatisée Penn, évaluant cinq domaines : fonctions exécutives, mémoire épisodique, cognition complexe, cognition soci...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...
Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...
Troubles des apprentissagesCognition globaleEnfanceAdulteDiagnostic tardif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet essai examine de manière critique l'évolution du concept de troubles d'apprentissage (TA) sur 50 ans, en soulignant l'absence de définition universelle et de critères diagnostiques validés empiriquement. L'auteur soutient que le concept de TA est fondé sur un récit plutôt que sur des preuves scientifiques, avec des problèmes tels que le diagnostic basé s...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...
Autisme / TSARaisonnementCognition globaleAdolescencePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Ce study explore les bases neuronales de l'apprentissage des concepts chez des adolescents autistes, en se concentrant sur la généralisation des connaissances. Les résultats suggèrent que, contrairement aux prédictions initiales, une majorité d'adolescents autistes utilisent des représentations abstraites (prototype-based), tandis qu'une minorité dépend de r...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMotricité globaleÉpilepsie
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...