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10 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...

03 juil. 2026TND non spécifiéSource tier 1

Capacité prédictive de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith pour identifier les troubles neurodéveloppementaux sévères chez les nourrissons nés très prématurémentPredictive ability of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination for identifying severe neurodevelopmental impairment in infants born very preterm.

TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleLangage réceptifPériode prénatale et périnatale

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...

03 juil. 2026Cognition globaleSource tier 1

Symptômes persistants de dépression post-partum et troubles du développement chez les enfants bangladais : une étude de cohortePersistent postpartum depressive symptoms and developmental impairment in Bangladeshi children: a cohort study.

Population généraleCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée au Bangladesh rural a évalué l'association entre des symptômes dépressifs post-partum persistants (PPDS) et le développement de l'enfant à 24 mois. Sur 799 dyades mère-enfant, les mères présentant une dépression à 42-60 jours et à 12 mois post-partum (PPDS) ont été comparées à celles sans dépression. Après ajustement,...

24 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Les enfants classés comme à risque moyen par le M-CHAT-R à l'âge de deux ans présentent une probabilité accrue de défis développementaux subtils mais étendus à l'entrée à l'école maternelle : résultats de la cohorte nationale française ELFEChildren Classified as Medium-Risk by the M-CHAT-R at Age Two Years Have an Increased Likelihood of Subtle but Widespread Developmental Challenges at Preschool Entry: Results From the French National Birth Cohort ELFE.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleCognition globaleRaisonnement

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...

17 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Analyse transversale comparative des tests Griffiths III et DAES chez les enfants avec troubles neurodéveloppementauxComparative cross-sectional analysis of the Griffiths III and the Developmental Autism Early Screening (DAES) test in children with neurodevelopmental disorders.

Autisme / TSAAutre TND spécifiéGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...

01 juin 2026Cognition globaleSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...

08 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

Autisme / TSATDAHCognition globaleLangage réceptifLangage expressif

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

07 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

06 mai 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Profils de QI chez les enfants bilingues avec trouble développemental du langage : le rôle de l'éducation maternelleIQ Profiles in Bilingual Children With Developmental Language Disorder: The Role of Maternal Education.

Trouble développemental du langageCognition globaleLangage réceptifPragmatique et communication socialeMétacognition

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les profils de QI de 125 enfants bilingues et 109 enfants monolingues présentant un trouble développemental du langage (TDL). Les résultats montrent que les enfants bilingues ont des performances normalisées dans les tests de QI verbal mesurant les connaissances métalinguistiques et la compréhension sociale, et sont plus susceptibles d'av...

06 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

09 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

01 janv. 2026Autisme / TSASource tier 1

Niveaux d'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez les enfants atteints de trouble du spectre autistiqueNLRP3 and RANK-RANKL-OPG Pathway-related Gene Expression Levels in Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifTraitement sensorielMotricité globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué l'expression génique des voies NLRP3 et RANK-RANKL-OPG chez 50 enfants avec trouble du spectre autistique (TSA), 34 frères et sœurs typiques et 16 contrôles sains. Une surexpression des gènes IL-1β, Casp1, NLRP3, NLRP1, TNFRSF11B, TNFRSF11A et TNFSF11 a été observée dans le groupe TSA, avec des différences significatives pour TNFRSF11B,...