Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette évaluation de programme a examiné l'observance des stimulants à action prolongée ou prodrogues chez 49 adolescents (12-17 ans) avec TDAH, suivis en télésanté ou en soins hybrides (2022-2024). L'observance (proportion de jours couverts, PDC) était de 0,448 dans le groupe hybride contre 0,313 en télésanté, similaires aux taux post-pandémiques nationaux (...
Autisme / TSAParents et aidantsFratrieTraitement sensorielCognition sociale
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a exploré comment les adolescents et jeunes adultes autistes (AYA) et leurs familles vivent et co-créent la joie au quotidien. Six familles ont tenu un journal de la joie pendant deux semaines. L'analyse thématique réflexive a révélé trois thèmes : la joie du quotidien (plaisirs sensoriels, créativité, moments partagés), la nature rel...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotionsCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité et l'efficience de la modélisation vidéo (VM) et de la modélisation vidéo animée (VAM) pour enseigner des comportements socio-affectifs (expressions verbales, faciales et gestuelles) à trois enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que les deux méthodes sont efficaces sans différence systématique entre elles...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...
Parents et aidantsEnfanceDomicile et vie quotidienneSoutien aux aidantsIntervention comportementale
FaibleNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cas examine l'utilisation de la formation aux compétences comportementales (BST) pour enseigner à des parents à réaliser des évaluations de préférences pour leur enfant à domicile. L'article rapporte des résultats préliminaires sur la fidélité de mise en œuvre et la satisfaction parentale. En l'absence de résumé disponible, cette synthèse repo...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé contrôlé a évalué un programme de méditation en ligne (True Self Meditation, TSM) de 12 semaines chez 40 jeunes avec TDAH. Le groupe TSM n'a montré aucune amélioration significative des problèmes externalisés ou internalisés par rapport au groupe contrôle, mais une réduction significative et soutenue de l'anxiété-trait. Des analyses intra...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les effets d'un emploi du temps amélioré par vidéo, implémenté par un clinicien avec une contingence de Premack, sur le comportement de tâche, l'achèvement indépendant et les comportements problématiques chez quatre enfants d'âge préscolaire avec TSA. Un design à base de référence multiple a montré une relation fonctionnelle pour l'augment...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8...
TDAHParents et aidantsTraitement sensorielDouleurEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a comparé les symptômes de sensibilisation centrale (SC) chez 37 enfants avec TDAH et 29 enfants neurotypiques, ainsi que chez leurs parents. Les enfants avec TDAH ont rapporté des scores de SC significativement plus élevés et une intensité douloureuse plus importante que les témoins. Les parents d'enfants avec TDAH présentaient égale...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesThéorie de l’espritTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines compor...
TND non spécifiéPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifNourrisson
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleFonctions exécutivesComportements-défis
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle médiateur de la dysrégulation émotionnelle (DE) de l'enfant dans la relation entre le stress parental et les problèmes de comportement chez 51 enfants autistes âgés de 18 à 53 mois, avec un suivi à 12 mois pour 30 d'entre eux. Les résultats montrent que la DE de l'enfant médie entièrement l'association entre le stress parental et...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a examiné les traits autistiques (TA) chez 154 enfants (48 témoins sains, 69 TDAH, 37 TDAH+TSA). Les enfants TDAH avec TA (score ASSQ ≥ 12) présentaient des altérations ASD étendues et des comportements externalisés plus élevés, notamment agressivité et violation des règles, dépassant même le groupe TDAH+TSA. Les analyses de régressi...
TDAHAttentionEnfanceSoins ambulatoiresApplication ou outil numérique
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective, multicentrique, ouverte et randomisée a évalué l'efficacité et la sécurité d'un dispositif thérapeutique numérique basé sur un jeu (ADAM-101) en complément du traitement pharmacologique chez 54 enfants âgés de 7 à 12 ans atteints de TDAH. Le groupe intervention a utilisé ADAM-101 pendant 25 minutes par séance, cinq fois par semaine,...
Population généraleFonctions exécutivesAttentionPlanificationPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact du programme Philosophie pour les Enfants (P4C) en milieu extrascolaire sur les compétences de fonctionnement exécutif d'enfants d'âge préscolaire. Une approche mixte a été utilisée : essai contrôlé randomisé pré-post test avec 37 enfants (17 expérimentaux, 20 contrôles) et entretiens avec 17 parents. Le programme de 16 séances s...
Lecture / dyslexieMémoire de travailAttentionLectureEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la contribution de la mémoire de travail verbale (MT) et des ressources d'organisation sémantique chez des enfants de 7,5 à 11 ans bons ou mauvais compreneurs de textes narratifs. Les résultats montrent que les ressources attentionnelles de la MT (notamment l'empan inversé) distinguent les deux groupes, et que les associations taxonomique...