Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux32
Évaluation, intervention et accompagnement45
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Épilepsie maternelle et exposition prénatale aux antiépileptiques : relations avec le développement neurologique chez les enfants d'âge préscolaire.Maternal epilepsy and prenatal antiepileptic drug exposure: Relationships with neurodevelopmental outcomes in preschool-aged children.

Autisme / TSATDAHAttentionFonctionnement adaptatifPériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective a examiné les associations entre l'épilepsie maternelle et l'exposition prénatale aux médicaments antiépileptiques (MAE) et les issues neurodéveloppementales chez 53 enfants âgés de 2 à 6 ans nés de mères épileptiques, comparés à 53 témoins. L'exposition prénatale aux MAE était significativement associée à des scores plu...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

Hors périmètreSource tier 1

Trouble du sommeil non-24h chez les enfants et adolescents : une série de casNon-24-Hour Sleep-Wake Disorder in Children and Adolescents: A Case Series.

Autisme / TSATDAHSommeilRythmes circadiensAnxiété
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une série rétrospective de six enfants et adolescents (cinq avec trouble du spectre autistique, trois avec TDAH, deux avec troubles anxieux) présentant un trouble du sommeil circadien non-24 heures. Tous présentaient des cycles de sommeil libres (24-29 heures) avec décalages progressifs et inversion périodique jour-nuit, exacerbant les difficultés comporteme...

Autisme / TSASource tier 1

Réguler ensemble : Expériences des aidants dans un parcours partagé à travers une intervention de dysrégulation émotionnelle pour les jeunes autistesRegulating Together: Caregivers' experiences in a shared journey through an emotion dysregulation intervention for autistic youth.

Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions des aidants d'enfants autistes ayant participé à une intervention groupale de régulation émotionnelle (Regulating Together). Des entretiens semi-structurés ont été menés auprès de douze aidants après le programme. L'analyse thématique a révélé six thèmes principaux : reconnaissance des signes précoces et dévelo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des problèmes cognitifs et scolaires dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne : Validité et fiabilité du Questionnaire d'Apprentissage de KempenhaegheScreening cognitive and academic problems in Duchenne Muscular Dystrophy: Validity and reliability of the Kempenhaeghe Learning Questionnaire.

Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1

Modèle de dépistage basé sur l'apprentissage automatique pour les troubles tic comorbides avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant et interprétation des valeurs SHAP : une étude observationnelle rétrospectiveMachine learning-based screening model for Tic disorders comorbid with attention-deficit/hyperactivity disorder in children and SHAP value interpretation: a retrospective observational study.

Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les enfants atteints de troubles tic (TD) avec une forte probabilité de comorbidité TDAH. À partir d'une cohorte rétrospective de 1364 enfants, sept caractéristiques cliniques (initiative d'apprentissage, type de tuteur, performances académiques, rhinite allergique, irritabilité, h...

TDAHSource tier 1

Analyse en conditions réelles comparant la persistance et l'adhésion au méthylphénidate à libération retardée/prolongée avec les médicaments stimulants chez les patients atteints de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité aux États-UnisReal-World Analysis Comparing Persistence and Adherence of Delayed-Release/Extended-Release Methylphenidate with Stimulant Medications Among Patients with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in the United States.

TDAHEnfanceAdolescenceAdulteIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle rétrospective a comparé la persistance et l'adhésion au traitement par méthylphénidate à libération retardée/prolongée (DR/ER-MPH) par rapport à d'autres formulations de stimulants à libération prolongée chez des patients atteints de TDAH (enfants, adolescents et adultes) aux États-Unis, à partir de données de prescriptions et de...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs biochimiques dans le sérum sanguin des enfants atteints d'encéphalopathie TORCH et d'autismeBiochemical Predictors in the Blood Serum of Children with TORCH Encephalopathy and Autism.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifEnfanceRepérage et dépistageÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les biomarqueurs sériques chez des enfants autistes présentant une encéphalopathie liée à une infection TORCH. Les taux d'enolase spécifique des neurones (NSE), de lactate, d'ammoniac et d'homocystéine étaient significativement élevés, indiquant une atteinte neuronale, un dysfonctionnement mitochondrial et une dérégulation métabolique. Ce...

TDAHSource tier 1

Facteurs cliniques, sociaux et moteurs influençant la réponse à l'irrigation transanale chez les patients pédiatriquesClinical, social, and motility factors influencing transanal irrigation response in pediatric patients.

TDAHParents et aidantsSanté digestiveEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte a examiné les facteurs prédictifs de l'adhérence et des résultats de l'irrigation transanale (TAI) chez 38 enfants atteints de constipation chronique ou d'incontinence fécale, avec un taux de réponse de 60,3 %. Le TDAH, présent chez 42,1 % des patients, était un prédicteur significatif de non-adhérence. Les patients adhérents présentaient m...

Autisme / TSASource tier 1

Intervention précoce et compétences de prise de décision sociale chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : perspectives de la JordanieEarly Intervention and Social Decision-Making Skills in Children With Autism Spectrum Disorder: Insights from Jordan.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude jordanienne a examiné l'association entre l'intervention précoce (IP) et les compétences de prise de décision sociale (maîtrise de soi, conscience sociale, participation de groupe, résolution de problèmes sociaux) chez 119 enfants et adolescents avec TSA, via des questionnaires maternels et des entretiens. Les résultats montrent que le groupe aya...

Autisme / TSASource tier 1

Le traumatisme infantile comme médiateur entre les traits autistiques et la dépression : données de la cohorte de naissance ALSPAC.Childhood trauma as a mediator between autistic traits and depression: Evidence from the ALSPAC birth cohort.

Autisme / TSAPopulation généraleDépressionPsychotraumatismeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude, basée sur la cohorte de naissance britannique ALSPAC (jusqu'à 9 659 participants suivis jusqu'à 28 ans), examine le rôle du traumatisme infantile dans l'association entre les traits autistiques et la dépression à l'âge adulte. Les résultats montrent que les traits autistiques (en particulier les difficultés de communication sociale) sont associé...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Évaluation des variables biologiques et psychométriques chez les enfants et adolescents ayant une déficience intellectuelle pratiquant des activités physiques aquatiques et terrestres.Evaluation of biological and psychometric variables in children and adolescents with intellectual disabilities engaged in aquatic and land-based physical activities.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSAEnfanceAdolescenceÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les réponses physiologiques et psychologiques à des séances de natation et d'activités terrestres chez 30 enfants et adolescents (11,8-18,6 ans) présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont réalisé les deux types de séances. La fréquence cardiaque, le cortisol salivaire...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Les régions cérébrales présentant des différences d'âge gestationnel médient la cognition chez les adolescents nés très prématurément.Brain regions with gestational age differences mediate cognition in adolescents born very premature.

TND associé à une exposition prénataleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

En utilisant les données de l'étude ABCD sur environ 2100 adolescents (10-14 ans) nés prématurément et appariés à des pairs nés à terme, cette étude montre que les adolescents nés très prématurés (>9 semaines) présentent une réduction du volume de matière grise et une augmentation de l'anisotropie fractionnaire dans des régions clés pour l'attention, la mémo...

TDAHSource tier 1

Différences liées au genre dans les caractéristiques et la réponse au traitement chez les enfants japonais avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec et sans trouble du spectre autistique : une étude rétrospective monocentriqueGender-related differences in characteristics and treatment response between attention-deficit/hyperactivity disorder Japanese children with and without autism spectrum disorder: a single-center retrospective study.

Autisme / TSATDAHAttentionImpulsivitéCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique compare les différences de genre dans les caractéristiques cliniques et la réponse au traitement chez des enfants japonais avec TDAH, avec ou sans TSA comorbide. Les résultats montrent que les garçons avec TDAH présentent des scores plus élevés d'hyperactivité et d'impulsivité, qui persistent malgré le traitement, cont...

TND non spécifiéSource tier 1

La protéine acide fibrillaire gliale plasmatique (GFAP) montre des associations dépendantes de l'âge avec la psychopathologie externalisée et la connectivité cérébrale atypique.Plasma Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) shows age-dependent associations with externalizing psychopathology and atypical brain connectivity.

TND non spécifiéEnfanceAdolescenceÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale menée sur 144 participants (regroupant des sujets avec psychopathologie externalisée et des témoins sains) issus de la cohorte indienne cVEDA a mesuré les taux plasmatiques de GFAP et NfL. Une interaction âge × psychopathologie externalisée a été observée pour le GFAP : chez les participants de moins de 14 ans, des niveaux plus élevé...

TDAHSource tier 1

Dysfonctionnement du couplage neurovasculaire cérébral et de la circulation glymphatique chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéThe cerebral neurovascular coupling and glymphatic circulation dysfunction in children with attention deficit/hyperactivity disorder.

TDAHFonctions exécutivesSommeilEnfanceÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné le couplage neurovasculaire (CNV) et la fonction du système glymphatique (indice ALPS) par IRM chez 66 enfants TDAH et 41 contrôles. Les résultats montrent une réduction du CNV dans 19 régions cérébrales et une altération de l'ALPS chez les TDAH, corrélées aux fonctions exécutives et à la durée de sommeil. Un modèle diagnostique combina...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation diagnostique par télésanté pour l'autisme et les troubles développementaux du langage : une revue systématiqueTelehealth diagnostic assessment for autism and developmental language disorders: A systematic review.

Autisme / TSATrouble développemental du langageEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue les outils de diagnostic par télésanté pour le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble développemental du langage (TDL) chez les enfants, en comparant leurs propriétés psychométriques aux évaluations traditionnelles en personne. Une recherche dans PubMed et Web of Science a identifié 18 études (12 pour le TSA, 6 pour...

Autisme / TSASource tier 1

Une mesure transdiagnostique basée sur l'IA de la coordination interpersonnelle dans l'autisme et d'autres conditionsA transdiagnostic AI-based measure of interpersonal coordination in autism and other conditions.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnellesMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente une nouvelle mesure computationnelle ('concurrence') basée sur l'IA pour quantifier la coordination interpersonnelle non verbale lors de conversations naturelles. Appliquée à des adolescents (12-18 ans) avec développement typique (NT), autisme (AUT) ou autres troubles psychiatriques (PSY), elle montre une coordination réduite chez AUT pa...

TDAHSource tier 1

Corrélats neuronaux d'une intervention en réalité virtuelle chez des enfants avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité : une étude IRMf au repos basée sur le pourcentage d'amplitude de fluctuationNeural Correlates of Virtual Reality Intervention in Children With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Resting-State fMRI Study Based on Percent Amplitude of Fluctuation.

TDAHAttentionImpulsivitéTroubles du comportement et des conduitesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les mécanismes neuronaux sous-tendant l'amélioration des symptômes du TDAH après une intervention en réalité virtuelle (VR) chez 15 enfants avec TDAH et 14 enfants au développement typique. L'IRMf au repos avec analyse du pourcentage d'amplitude de fluctuation (PerAF) a été utilisée avant et après l'intervention. Les résultats montrent...