CognitionSource tier 2

Cortisol Stress Response is Associated with Iron Status in Pregnancy

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette prépublication examine l'association entre la réponse du cortisol au stress et le statut en fer chez les femmes enceintes. Sans résumé disponible, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées. Le lien entre fer et cortisol pourrait influencer le neurodéveloppement fœtal.

CognitionSource tier 2

4 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la détection des troubles du spectre autistique à l'aide d'un modèle d'apprentissage par ensemble empilé avec IA explicableEnhance autism spectrum disorder detection using stacking ensemble learning model with explainable AI.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...

Évaluation / diagnosticSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

TDAHSource tier 1

Diagnostic- and age-based measurement invariance of irritability in youths.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'irritabilité est un symptôme transdiagnostique fréquent, présent dans de nombreux troubles (troubles de l'humeur, anxiété, etc.) et classé parmi les problèmes majeurs en milieu ambulatoire. Elle est également normale au cours du développement. Objectif : Étudier comment l'irritabilité se manifeste selon les diagnostics et les âges chez des enfan...

CognitionSource tier 2

Democrat or Autocrat: Context Sensitivity in Children's Voting Behavior

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prépubliée examine la sensibilité au contexte dans les choix de vote des enfants. En raison de l'absence de résumé, cette description repose uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article semble explorer si les enfants préfèrent un leader démocratique ou autocratique en fonction du contexte.

Autisme / TSASource tier 1

Learning brain dynamics across distinct scaling regimes reveals psychiatric signatures.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Comprendre les dynamiques non linéaires du cerveau et leur lien avec la cognition reste un défi majeur en neurosciences. Les méthodes d'imagerie cérébrale conventionnelles, basées sur des hypothèses de linéarité et de stationnarité, ne capturent pas les calculs neuronaux spécifiques aux fréquences. Objectif : Développer un cadre d'analyse capable...

TDAHSource tier 1

Effets de la combinaison L-théanine-caféine sur l'attention sélective chez les adolescents présentant un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité : une étude croisée en double aveugle contrôlée par placeboEffects of L-theanine-caffeine combination on selective attention among adolescents with attention-deficit hyperactivity disorder: a double-blind, placebo-controlled, crossover study.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...

CognitionSource tier 2

Social cognition, imitation, and sensory processing difficulties in extremely preterm-born children at six years of age

PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette prépublication examine les relations entre cognition sociale, imitation et difficultés de traitement sensoriel chez des enfants nés extrêmement prématurés, évalués à six ans. Le titre et les métadonnées suggèrent une étude des liens entre ces domaines, avec des implications pour le suivi développemental. Aucun résumé détaillé n'est disponible.

TDAHSource tier 1

Cadre hybride ViT+ECNN pour une précision diagnostique avancée du TDAH en imagerie médicaleHybrid Vi+ECNN framework for advanced ADHD diagnostic accuracy in medical imaging.

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental fréquent, dont le diagnostic actuel repose sur des évaluations comportementales sujettes à la subjectivité. L'objectif de cette étude était de proposer un outil diagnostique objectif et automatisé basé sur l'imagerie médicale. Objectif : Développer un cadre...

Autisme / TSASource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...

Autisme / TSASource tier 1

Détection par apprentissage profond de biomarqueurs moteurs pour l'autisme à partir d'enregistrements vidéo d'enfantsDeep Learning-based Detection of Motor Biomarkers for Autism from Children's Video Recordings

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...