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Articles

5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Famille×Cognition globale×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique3Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1TDAH1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques9
Cognition globale5Attention2Langage réceptif2Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Langage expressif1Mémoire1Motricité globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie1Handicap moteur1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie5
Adulte4Adolescence2Enfance2Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Domicile et vie quotidienne3Famille2Environnement numérique1Hôpital1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique2Repérage et dépistage2Application ou outil numérique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Kinésithérapie1Instrument d’évaluation1Remédiation cognitive1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication7
Étude de cas ou série de cas3Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude interventionnelle non randomisée1Validation d’instrument1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon5Généralisation limitée4Durée de suivi courte2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Preuve
Faible3Modéré2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Hors périmètreSource tier 1

Prototype d'exergame multimodal à domicile pour patients avec AVC chronique : validation de contenu transversale et étude de faisabilité prospective à un seul brasHome-Based Multimodal Exergame Prototype for Patients With Chronic Stroke: Cross-Sectional Content Validation and Prospective Single-Arm Feasibility Study.

Cognition globaleFonctions exécutivesHandicap moteurAdulteDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité de contenu et la faisabilité d'un prototype d'exergame multimodal à domicile pour des patients en phase chronique d'AVC. Dans une première partie transversale, 5 experts et 5 patients ont validé le contenu (indice de validité global 0,82) et rapporté un plaisir élevé, un effort perçu modéré et une satisfaction de 8,6/10. Dans u...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Hors périmètreSource tier 1

Faisabilité d'un programme intensif et court d'entraînement cognitif et physique à domicile pour les personnes âgées : une étude pilote mono-brasFeasibility of a short-term intensive home-based cognitive and physical training program for older adults: a single-arm pilot study.

Population généraleAttentionMémoireCognition globaleFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote explore la faisabilité d'un programme intensif de 4 semaines combinant tâches cognitives (1-2h/j) et exercices physiques (1h/j) à domicile chez 25 personnes âgées de 65 ans et plus, sans trouble cognitif majeur. Des améliorations préliminaires ont été observées au MMSE, à l'attention (RBANS), à l'équilibre (BBS) et aux activités quotidienn...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...