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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Famille×Langage réceptif×Adulte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale2Langage réceptif2Attention1Langage expressif1Motricité globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie4
Adolescence2Adulte2Enfance2Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Domicile et vie quotidienne1Environnement numérique1Famille1Hôpital1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1Intervention à distance1
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Validation d’instrument1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées2
Petit échantillon2Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...