Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Population généraleAttentionLangage réceptifCognition socialePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la cohérence émotionnelle des informateurs influence l'apprentissage de mots chez les tout-petits (18-36 mois, N=43). Les enfants ont été exposés à deux informateurs : l'un montrant des réactions émotionnelles cohérentes envers des objets, l'autre des réactions variables. Après cette exposition, les deux informateurs ont nommé des...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les problèmes comportementaux et émotionnels chez des adolescents (13-16 ans) présentant un déficit congénital de la vision des couleurs (CCVD) versus une vision normale, à l'aide du CBCL. Les résultats montrent des scores significativement plus élevés pour les problèmes d'attention, d'anxiété, de retrait, de pensée, de comportement délin...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article ethnographique mené auprès de professionnels de santé mentale dans la région péri-urbaine du Cap, Afrique du Sud, examine comment la théorie classique de l'attachement (Bowlby, Ainsworth) influence l'attention clinique dans un contexte de pratiques de soin distribuées, marquées par la dépossession racialisée, le déplacement et la précarité économ...
Autisme / TSAProfessionnelsParents et aidantsPetite enfanceSoins primaires
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle a utilisé une enquête contextuelle pour recueillir les perspectives de 8 cliniciens et 20 aidants lors de consultations d'enfants de 18 à 24 mois dans des cliniques affiliées à Duke. L'analyse du flux de travail a identifié 6 tâches utilisateur, 3 interactions technologie-utilisateur et 5 points de décision clinique. Les barrière...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...
Autisme / TSAParents et aidantsFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneParticipation sociale
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de mères chinoises soutenant leurs enfants autistes dans la transition vers l'emploi. Des entretiens avec cinq mères, deux pères, cinq jeunes autistes et sept enseignants ont révélé cinq thèmes interconnectés : navigation des parcours éducatifs, préparation à l'emploi dès l'enfance, construction d'un système de...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé exploratoire a évalué l'effet additif d'une musicothérapie de groupe (60 min/semaine) combinée à une orthophonie individuelle (30 min/semaine) par rapport à l'orthophonie seule pendant 8 semaines chez 40 enfants de 3 à 5 ans avec TSA et retard de langage. Le critère principal était le score total de l'échelle de langage préscolai...
TDAHParents et aidantsEnfanceFamilleIntervention pharmacologique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle monocentrique turque a inclus 133 enfants avec TDAH et leurs parents, répartis en deux groupes selon l'acceptation (n=68) ou le refus (n=65) de la pharmacothérapie. La littératie en santé parentale a été évaluée par le HLS-EU-Q et les symptômes de l'enfant par l'échelle de Conners (CPRS-R/L) et l'impression clinique globale (CGI)...
Parents et aidantsNeurodiversitéAnxiétéEnfanceFamille
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à adapter une intervention numérique en session unique (SSI) conçue pour réduire l'accommodation parentale de l'anxiété chez les enfants neurodivers. En décembre 2024, cinq ateliers de conception centrée sur l'humain ont été menés avec six parents, qui ont fourni des retours sur le contenu et l'acceptabilité de l'intervention. Les parents on...
TDAHAnxiétéTroubles du comportement et des conduitesAdolescenceAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceFamilleHôpital
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative menée en Afrique du Sud explore les expériences de 15 aidants d'enfants avec TSA dans l'accès aux services de santé mentale. Cinq thèmes principaux émergent : difficultés d'accès, retards de diagnostic, manque d'éducation et de partage de connaissances, besoin de soutien émotionnel, et facilitation des orientations vers des écoles spé...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteFamilleTechnologie d’assistance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'assistant IA Starmate, basé sur un modèle de 1,5 milliard de paramètres, a été développé pour fournir des conseils personnalisés et empathiques aux aidants de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). À partir d'entretiens et d'une enquête Kano, les besoins prioritaires des aidants ont été identifiés, notamment des conseils pratiques. L'architect...
Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
AttentionVitesse de traitementFonctions exécutivesMémoireAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez 83 personnes âgées atteintes de troubles neurocognitifs gérant elles-mêmes leurs médicaments. L'observance a été suivie pendant deux mois par décompte des comprimés et système de surveillance des événements médicamenteux (MEMS). Une observance sous-optimale était fréq...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Autisme / TSAParents et aidantsFratrieTraitement sensorielCognition sociale
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a exploré comment les adolescents et jeunes adultes autistes (AYA) et leurs familles vivent et co-créent la joie au quotidien. Six familles ont tenu un journal de la joie pendant deux semaines. L'analyse thématique réflexive a révélé trois thèmes : la joie du quotidien (plaisirs sensoriels, créativité, moments partagés), la nature rel...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...
TDAHParents et aidantsTraitement sensorielDouleurEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a comparé les symptômes de sensibilisation centrale (SC) chez 37 enfants avec TDAH et 29 enfants neurotypiques, ainsi que chez leurs parents. Les enfants avec TDAH ont rapporté des scores de SC significativement plus élevés et une intensité douloureuse plus importante que les témoins. Les parents d'enfants avec TDAH présentaient égale...