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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Accessibilité×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1
Fonctions et dimensions cliniques6
Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale5
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Adulte1Femmes et filles1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Accessibilité2Droits et politiques publiques1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique2Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Intervention précoce1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Étude cas-témoins1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...