Corpus complet

Articles

6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Enfance×Accessibilité×Évaluation diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA5Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt2
Professionnels3Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques5
Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Langage expressif1Planification1
Conditions associées et santé globale1
Insomnie1
Population et étape de vie7
Enfance6Adolescence3Adulte1Besoin de soutien élevé1Diagnostic tardif1Période prénatale et périnatale1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Accessibilité6Famille2Hôpital2Culture1Droits et politiques publiques1Environnement numérique1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique6Instrument d’évaluation2Application ou outil numérique1Diagnostic différentiel1Évaluation écologique1Formation des professionnels1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication8
Publié avec évaluation par les pairs4Étude transversale2Accès ouvert1Étude cas-témoins1Consensus ou recommandation1Étude de cas ou série de cas1Étude qualitative1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée4Petit échantillon4Biais de sélection possible2Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Preuve
Modéré5Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Jeu sérieux pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes : conception transversale et évaluation formative de ShopAutiPlanSerious Game Aimed at Assessing Executive Planning Skills in Children With Autism: Cross-Sectional Design and Formative Evaluation of ShopAutiPlan.

Autisme / TSAProfessionnelsFonctions exécutivesPlanificationEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente ShopAutiPlan, un jeu sérieux basé sur un supermarché conçu pour évaluer les compétences de planification exécutive chez les enfants autistes. Une évaluation formative par six experts (psychologues, chercheurs en IHM, développeurs) a identifié 45 problèmes d'utilisabilité, avec un score SUS moyen de 70,4 (IC 95% 45,2-95,7), dépassant le s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

Autisme / TSASource tier 1

Comment améliorer la rapidité et la qualité de l'évaluation diagnostique pour les enfants avec possible autisme ? Résultats qualitatifs et recommandations d'une évaluation réaliste de la prestation de services pour l'autisme au Royaume-Uni.How can we improve the timeliness and quality of diagnostic assessment for children with possible autism? Qualitative findings and recommendations from a Realist Evaluation of Autism Service delivery in the United Kingdom.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les expériences des familles et des professionnels concernant les évaluations diagnostiques de l'autisme chez l'enfant au Royaume-Uni. Une évaluation réaliste en trois phases (entretiens, analyse, consultation) a impliqué 121 participants (18 enfants/jeunes, 34 parents, 69 professionnels) issus de six services NHS. Les résultats montrent u...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse des disparités dans le diagnostic du trouble du spectre autistique dans la population pédiatrique du système de santé militaireAnalysis of Disparities in Diagnosis of Autism Spectrum Disorder in the Military Health System Pediatrics Population.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceDiagnostic tardifSous-diagnostic ou diagnostic manqué
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Une étude rétrospective transversale a analysé les disparités d'âge au diagnostic d'autisme dans la population pédiatrique du système de santé militaire (MHS), où l'accès universel aux soins via Tricare pourrait réduire les inégalités. Sur 31 355 diagnostics en établissement militaire (MTF), les enfants non blancs de moins de 18 ans étaient diagnostiqués plu...