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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Accessibilité×Évaluation diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA2
Profils et populations d’intérêt1
Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques8
Fonctionnement adaptatif2Communication alternative et améliorée1Comportements-défis1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale5
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie6
Enfance4Adolescence1Adulte1Diagnostic tardif1Femmes et filles1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Accessibilité4Culture1Droits et politiques publiques1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement14
Évaluation diagnostique4Instrument d’évaluation2Intervention pharmacologique2Communication alternative et améliorée1Diagnostic différentiel1Dispositif médical1Ergothérapie1Intervention comportementale1Intervention précoce1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Orthophonie1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs3Étude cas-témoins1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre autistique et la phénylcétonurie : une étude cas-témoins rétrospective en l'absence de dépistage néonatal.Prenatal, Perinatal, and Familial Risk Factors in the Differential Diagnosis Between Autism Spectrum Disorder and Phenylketonuria: A Retrospective Case-Control Study in the Absence of Neonatal Screening.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

Autisme / TSASource tier 1

Pratiques et barrières dans l'évaluation et le traitement du trouble du spectre autistique chez les enfants atteints du syndrome de DownPractice Patterns and Barriers in the Assessment and Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children With Down Syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...