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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Accessibilité×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique1TND non spécifié1
Fonctions et dimensions cliniques9
Motricité globale2Communication non verbale1Coordination1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité fine1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence1Adulte1Enfance1Femmes et filles1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Accessibilité2Soins primaires2Droits et politiques publiques1Hôpital1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Instrument d’évaluation2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intelligence artificielle1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Revue systématique2Accès ouvert1Résumé uniquement1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

TND non spécifiéSource tier 1

Revisiter le KANET dans le contexte de la connectomique fœtale : définir les fenêtres gestationnelles optimales pour le dépistage neurodéveloppemental.Revisiting KANET in the context of fetal connectomics: defining optimal gestational windows for neurodevelopmental screening.

TND non spécifiéMotricité globaleMotricité fineCoordinationCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article propose le cadre conceptuel KANET-Con (matrice KANET-connectome) reliant les comportements fœtaux observés par échographie 4D à la maturation des réseaux neuronaux. Une revue narrative de 42 études a identifié la fenêtre gestationnelle de 24 à 32 semaines comme optimale pour le dépistage neurocomportemental par le score KANET. Les comportements (...