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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Enfance×Accessibilité×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt2
Professionnels3Parents et aidants2
Fonctions et dimensions cliniques12
Fonctionnement adaptatif4Langage expressif2Cognition globale1Cognition sociale1Communication alternative et améliorée1Comportements-défis1Motricité globale1Participation sociale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie6
Enfance4Adolescence2Adulte2Besoin de soutien élevé1Diagnostic tardif1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Accessibilité4Domicile et vie quotidienne1Droits et politiques publiques1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Évaluation diagnostique3Ergothérapie2Instrument d’évaluation2Communication alternative et améliorée1Dispositif médical1Évaluation fonctionnelle1Intervention comportementale1Intervention précoce1Organisation des services1Orthophonie1Intervention pharmacologique1Prévention1Intervention à distance1
Type et statut de la publication7
Publié avec évaluation par les pairs4Consensus ou recommandation1Étude interventionnelle non randomisée1Étude qualitative1Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Pratiques et barrières dans l'évaluation et le traitement du trouble du spectre autistique chez les enfants atteints du syndrome de DownPractice Patterns and Barriers in the Assessment and Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children With Down Syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de faisabilité d'une intervention d'intégration sensorielle d'Ayres adaptée à la télésanté pour enfants autistesA Feasibility Trial of a Telehealth-Adapted Ayres Sensory Integration® Intervention for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote monocentrique évalue l'acceptabilité et la faisabilité de la télésanté pour l'ergothérapie utilisant l'intégration sensorielle d'Ayres (OT-ASI) chez 6 familles d'enfants autistes de 4 à 12 ans présentant des difficultés sensorielles. Les résultats montrent une satisfaction élevée des parents et des thérapeutes, une amélioration des objectifs...