Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Élargissement de la capacité de formation pour le programme Social ABCs en groupe : évaluation des modèles de coaching et mise en œuvre en français dans un hôpital pédiatriqueExpanding Training Capacity for the Group-Based Social ABCs Program: Evaluation of Coaching Models and French-Language Implementation in a Pediatric Hospital.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsCognition socialeLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Le programme Social ABCs, une intervention médiée par les parents pour les jeunes enfants autistes, a été adapté en un format de groupe condensé pour améliorer l'accessibilité. Cette étude rétrospective a évalué sa mise en œuvre dans un grand hôpital pédiatrique auprès de 361 familles (enfants de 12 à 42 mois) entre 2020 et 2024. Les coachs étaient formés se...