Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Profils et populations d’intérêt1
Population et étape de vie2
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Évaluation, intervention et accompagnement5
Type et statut de la publication4
Limites méthodologiques repérées2
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des parents sud-coréens sur l'utilisation de médicaments psychotropes chez les personnes autistesPerspectives of South Korean Parents Toward Psychotropic Medication Use Among Autistic Individuals.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteFamilleCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perceptions de 19 parents sud-coréens d'adultes autistes (âgés de plus de 18 ans) concernant l'utilisation de médicaments psychotropes. Les entretiens individuels ont été analysés par comparaison constante et codage émergent. Les résultats montrent que les prescriptions de psychotropes varient selon l'âge d'initiation, les...