Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques12
Conditions associées et santé globale5
Population et étape de vie7
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Évaluation, intervention et accompagnement9
Type et statut de la publication7
Limites méthodologiques repérées1
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Qualité de vieSource tier 1

Facteurs associés à la qualité de vie des personnes en situation de handicap vivant en institution ou fréquentant un service de jour au LuxembourgFactors associated with the quality of life of people with disabilities living in institutions or attending day care in Luxembourg.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...

VieillissementSource tier 1

Des cliniques de la mémoire aux services de santé cérébrale : implications pour les personnes âgées et l'avenir des soins cognitifs en Europe.From memory clinics to Brain Health Services: implications for older adults and the future of cognitive care in Europe.

Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vieAdulte
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective examine la transition des cliniques de la mémoire traditionnelles vers des services de santé cérébrale (Brain Health Services, BHS) pour les personnes âgées. Il plaide pour une approche gériatrique, équitable et axée sur la fonction. Les BHS pourraient offrir des bénéfices comme un engagement plus précoce, des interventions sur le...