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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Coordination×Famille×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques6
Coordination4Motricité globale4Équilibre et posture2Cognition globale1Fonctions exécutives1Langage expressif1
Conditions associées et santé globale2
Céphalées et migraines1Épilepsie1
Population et étape de vie3
Enfance3Adolescence2Adulte2
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille4Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique3Nutrition ou supplémentation2Instrument d’évaluation2Intervention comportementale1
Type et statut de la publication7
Résumé uniquement3Accès ouvert1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Absence de groupe contrôle4Petit échantillon4Généralisation limitée3Facteurs de confusion possibles1Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre adulte de la maladie TUBB4A : un phénotype spasticité-tremblement avec corrélats d'imagerie de réseauExpanding the adult spectrum of TUBB4A disease: a spasticity-tremor phenotype with network imaging correlates.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la coparticipation parent-enfant dans l'activité physique sur les niveaux d'activité physique et les habiletés motrices des enfants avec trouble du spectre de l'autismeEffects of Parent-Child Coparticipation in Physical Activity on Physical Activity Levels and Motor Skills of Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsMotricité globaleCoordinationEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les effets de la coparticipation parent-enfant dans l'activité physique (AP) sur les niveaux d'AP et les habiletés motrices fondamentales (FMS) d'enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les participants ont été répartis en trois groupes : un groupe parent-enfant (n = 14), un groupe enfant seul (n = 13) et un groupe contrôle...

Motricité globaleSource tier 1

Ataxie gluténique chez les enfants et adolescentsGluten Ataxia in Children and Adolescents.

Motricité globaleCoordinationÉquilibre et postureCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective présente les données de 20 enfants et adolescents (6-15 ans) suspectés d'ataxie gluténique (AG), une manifestation neurologique de la sensibilité au gluten. Quarante pour cent présentaient un trouble du spectre autistique (TSA) préexistant. Les examens sérologiques ont montré des anticorps anti-gliadine (75%), anti-transg...