Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsRégulation émotionnelleCompréhension des émotionsFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les différences individuelles dans la régulation émotionnelle chez 38 personnes atteintes du syndrome de Down (âgées de 5 à 47 ans) et leurs aidants, en utilisant une approche multi-mesures et multi-informateurs. Les participants ont réalisé une tâche de reconnaissance des émotions, des observations directes de leur négativité émotionnell...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsFonctionnement adaptatifCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
L'échelle D-DAND (Dravet Disease-Associated Neuropsychiatric Disorders) est un nouvel entretien administré par les aidants, conçu pour évaluer l'ensemble des comorbidités développementales et comportementales du syndrome de Dravet (SD) au-delà des crises épileptiques. Ses propriétés psychométriques préliminaires ont été étudiées auprès de 123 personnes avec...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les capacités de régulation émotionnelle, cognitive et comportementale chez 25 enfants atteints du syndrome de Prader-Willi (SPW) âgés de 9 à 15 ans, comparés à un groupe témoin apparié. Les résultats montrent des déficits marqués dans les compétences cognitives et exécutives, ainsi que des problèmes affectifs chez les enfants SPW. Des an...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...
Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsEnfanceFamilleSoutien aux aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article analyse les préoccupations des parents d'enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux monogéniques (tels que STXBP1 et syndrome de Kleefstra) concernant l'impact des traitements innovants sur l'identité de leur enfant. Quatre catégories de préoccupations sont identifiées : le développement de soi, l'aliénation de soi, l'identité relationnel...
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...