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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Enfance×Famille×Étude de performance diagnostique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Autisme / TSA2
Fonctions et dimensions cliniques2
Fatigue1Sommeil1
Population et étape de vie2
Adolescence2Enfance2
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille2Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication3
Étude de performance diagnostique2Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Élevé1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Paysage génomique des variants rares dans une cohorte chinoise d'autisme et découverte de nouveaux gènes de risqueGenomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceFamilleÉvaluation diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative des questionnaires de troubles du sommeil chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de courbe ROCComparative accuracy of sleep disturbance questionnaires in children with autism spectrum disorder: a receiver operating characteristic study.

Autisme / TSASommeilFatigueEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...