Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Fonctions exécutivesRégulation émotionnelleRégulation comportementaleRelations interpersonnellesQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'un jeune homme ayant subi deux traumatismes crâniens dans la petite enfance, dont un traumatisme frontotemporal sévère à l'âge de 5 ans, et qui a développé à 17 ans un syndrome frontal tardif associé à une labilité émotionnelle marquée et des déficits des fonctions exécutives. Avant l'orientation, il présentait des conflits interpersonnels,...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas et revue narrative de la littérature décrivant une mère porteuse d'une maladie de Lhermitte-Duclos (LDD) associée à un syndrome de hamartomes tumoraux lié à PTEN (PHTS) et sa fille de 14 ans diagnostiquée avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse génétique a identifié chez les deux la même variante pathogène hétérozygote PTEN c....
Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleLangage expressifInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude expérimentale à cas unique (multiple baseline) a évalué PaiCoach, un système de coaching parental assisté par intelligence artificielle fournissant un feedback automatisé basé sur la performance, chez quatre dyades mère-enfant avec des enfants autistes peu verbaux (45-56 mois). L'objectif était d'améliorer la fidélité d'implémentation parentale d...
Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifCommunication non verbaleInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire quasi-expérimentale de type série de cas (prétest/post-test avec suivi à 6 semaines) a évalué les effets d'un traitement conversationnel bilingue ECoLoGiC-Tx (Expanding Communication and Language Opportunities Generated in Conversation Treatment) chez deux personnes aphasiques bilingues : P1 (70 ans, hébreu-anglais, aphasie de Broca...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit la prise en charge d'une adolescente de 13 ans se présentant en soins primaires pour un refus scolaire, dans un contexte d'événements indésirables de l'enfance, conduisant au diagnostic de trouble de l'humeur et à une suspicion de trouble du spectre de l'autisme de haut niveau. L'article illustre l'interaction complexe entre refus sc...
Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceCultureAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude expérimentale à cas unique a évalué une adaptation de surface de l'intervention PRRFCT Match, un programme développemental naturaliste médié par les aidants, pour des familles hispanophones ayant un enfant avec un diagnostic d'autisme. L'intervention a été adaptée culturellement et linguistiquement pour quatre familles transfrontalières hispanoph...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cas observationnelle de type preuve de concept examine l'efficacité d'une housse de ceinture de sécurité personnalisable et malléable pour prévenir le débouclage chez une jeune femme de 19 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) et un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Sur 24 trajets en voiture d'envi...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...
Autisme / TSAParents et aidantsFratrieAdulteCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cas multiples examine les perspectives de parents et de fratries de quatre familles immigrantes sud-coréennes ayant un adulte avec TSA. Trois thèmes émergent : les croyances sur la valeur de l'activité physique (AP), le fardeau parental et fraternel lié au soutien à l'AP, et les barrières contextuelles (manque de programmes adaptés, barrières...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...
Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfanceFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas et revue de littérature décrit un patient présentant une duplication de novo hétérozygote d'une région de 19 kb dans le gène MED13L (exons 8-16), première observation associée à une fente labiale. Le syndrome MED13L se caractérise par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des dysmorphies faciales, une hypotonie e...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...