Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

Cognition globaleSource tier 1

Effets de la gastrectomie longitudinale (sleeve) sur la fonction cognitive, les indices métaboliques et les hormones associées chez des adolescents obèsesEffects of Sleeve Gastrectomy on Cognitive Function, Metabolic Indexes and Related Hormones in Adolescents with Obesity.

Cognition globaleMémoireAttentionPoids et santé métaboliqueAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a évalué les changements longitudinaux de la fonction cognitive et des paramètres métaboliques et hormonaux chez 40 adolescents obèses ayant subi une gastrectomie longitudinale (sleeve gastrectomy, SG). Les scores cognitifs (MoCA), l'IMC, les marqueurs métaboliques et hormonaux ont été mesurés une semaine avant la chirurgie puis à 1,...

Hors périmètreSource tier 1

Compression médullaire dorsale C1-C2 après réduction d'une luxation atlanto-axoïdienne postérieure associée à un os odontoïde : rapport de cas et revue de la littératureDorsal C1-2 Spinal Cord Compression After Reduction of Atlantoaxial Posterior Dislocation Associated With Os Odontoideum: A Case Report and Literature Review.

Motricité globaleMotricité fineÉquilibre et postureSommeilAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Rapport de cas d'un homme de 61 ans présentant une luxation atlanto-axoïdienne postérieure chronique associée à un os odontoïde et à une hypoplasie congénitale de l'atlas, révélée par un engourdissement et une faiblesse progressifs des membres, des troubles de la marche et une quadriplégie incomplète. Une réduction ouverte postérieure C1-C2 avec fixation et...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques chez les patientes atteintes d'anorexie mentale traitées par thérapie cognitivo-comportementale intensive améliorée (CBT-E) : une étude de cohorte prospective.Autistic Traits in Patients With Anorexia Nervosa Treated With Intensive Enhanced Cognitive Behavior Therapy (CBT-E): A Prospective Cohort Study.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleTrouble des conduites alimentairesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective a examiné l'évolution des traits autistiques chez 81 patientes (16-65 ans) hospitalisées pour une anorexie mentale et traitées par thérapie cognitivo-comportementale intensive améliorée (CBT-E). Les traits autistiques, mesurés par l'Autism Spectrum Quotient (AQ), ont significativement diminué entre le début et la fin du tra...

Hors périmètreSource tier 1

Hypercobalaminémie chez l'enfant : caractéristiques cliniques et diagnostics métaboliques héréditaires dans une cohorte de centre tertiaire.Hypercobalaminemia in children: clinical characteristics and ınherited metabolic diagnoses in a tertiary-center cohort.

EnfanceHôpitalÉtude transversaleRésumé uniquementAbsence de groupe contrôle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective menée dans un centre pédiatrique tertiaire de référence en métabolisme a inclus 185 enfants présentant une concentration sérique de vitamine B12 ≥ 910 pg/mL entre septembre 2022 et janvier 2026. L'objectif était de décrire les caractéristiques cliniques et diagnostiques, en particulier les troubles métaboliques héréditaires (IMD) co...