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6 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Enfance×Hôpital×7 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques7
Motricité globale2Cognition globale1Comportements-défis1Coordination1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Qualité de vie1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie6
Enfance6Adolescence3Petite enfance2Plusieurs étapes de vie2Nourrisson1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Hôpital6Soins ambulatoires1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique3Intervention pharmacologique2Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication5
Étude interventionnelle non randomisée2Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Consensus ou recommandation1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée3Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2Limites non déterminées2Biais de sélection possible1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 16
Résumé
Avec résumé6
Preuve
Faible2Modéré2Revue2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Neurofibromatose de type 1 en pédiatrie : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge[Neurofibromatosis Type 1 in Pediatrics: Recommendations for Diagnosis and Management].

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceHôpitalÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...

Autisme / TSASource tier 1

Clozapine pour les comportements perturbateurs sévères résistants au traitement chez les jeunes avec trouble du spectre autistique : une étude interventionnelle prospective en conditions réellesClozapine for Severe Treatment-Resistant Disruptive Behaviors in Youth with Autism Spectrum Disorder: A Prospective Real-World Interventional Study.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Naissance prématurée et association avec les troubles neurodéveloppementaux chez les enfants nés au Pakistan : une étude transversale rétrospectivePreterm birth and the association with neurodevelopmental disorders (NDDs) in children born in Pakistan: a retrospective cross-sectional study.

Autisme / TSATDAHEnfanceHôpitalRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...

Motricité globaleSource tier 1

La marche lente et (ir)régulière peut-elle encore gagner la course ? Une revue narrative des caractéristiques de la marche développementale et des implications cliniques chez les enfants nés prématurésCan slow and (un)steady still win the race? A narrative review of developmental gait characteristics and clinical implications in children born preterm.

Motricité globaleCoordinationÉquilibre et posturePériode prénatale et périnatalePetite enfance
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données sur l'acquisition de la marche indépendante et les caractéristiques de la marche chez les enfants nés prématurés, du nourrisson à l'âge scolaire. La prématurité est associée à un retard de 1 à 2 mois dans le début de la marche, à des schémas de marche immatures (pas plus courts, base plus large, double appui prolo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...