Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Hôpital×Intervention précoce×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques8
Audition1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Adulte1Femmes et filles1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Intervention précoce2Intervention pharmacologique2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...