Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Cohorte longitudinaleSource tier 1

Surveillance des troubles neurodéveloppementaux (NDI) chez les nouveau-nés à haut risque : une étude de cohorte dans un hôpital de soins tertiaires au Pakistan.Surveillance for neurodevelopmental impairment (NDI) in high-risk neonates: a cohort study at a tertiary care hospital in Pakistan.

Population généraleCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte longitudinale de 2 ans, menée au Pakistan, a suivi 198 nouveau-nés à haut risque (sur 369 éligibles) évalués à 6, 12 et 24 mois avec les Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 4e édition. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (NDI) est passée de 8,2 % à 6 mois à 15,7 % à 2 ans. Les troubles du langage ont montré la...

Motricité globaleSource tier 1

Ataxie gluténique chez les enfants et adolescentsGluten Ataxia in Children and Adolescents.

Motricité globaleCoordinationÉquilibre et postureCéphalées et migrainesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective présente les données de 20 enfants et adolescents (6-15 ans) suspectés d'ataxie gluténique (AG), une manifestation neurologique de la sensibilité au gluten. Quarante pour cent présentaient un trouble du spectre autistique (TSA) préexistant. Les examens sérologiques ont montré des anticorps anti-gliadine (75%), anti-transg...