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8 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Enfance×Hôpital×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Autisme / TSA5Condition génétique ou syndromique4TDAH3Trouble du développement intellectuel3Trouble développemental du langage2TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques15
Motricité globale8Cognition globale5Langage expressif3Régulation comportementale3Attention2Coordination2Équilibre et posture2Interactions sociales2Langage réceptif2Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctionnement adaptatif1Motricité fine1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie3Apnée du sommeil1
Population et étape de vie7
Enfance8Petite enfance4Plusieurs étapes de vie4Adolescence3Adulte2Nourrisson1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital8Famille2
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique5Instrument d’évaluation4Évaluation fonctionnelle1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs6Étude transversale3Cohorte longitudinale2Étude de cas ou série de cas2Étude interventionnelle non randomisée1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée4Petit échantillon4Absence de groupe contrôle3Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 18
Résumé
Avec résumé8
Preuve
Modéré4Faible2Élevé1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Motricité globaleSource tier 1

La marche lente et (ir)régulière peut-elle encore gagner la course ? Une revue narrative des caractéristiques de la marche développementale et des implications cliniques chez les enfants nés prématurésCan slow and (un)steady still win the race? A narrative review of developmental gait characteristics and clinical implications in children born preterm.

Motricité globaleCoordinationÉquilibre et posturePériode prénatale et périnatalePetite enfance
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données sur l'acquisition de la marche indépendante et les caractéristiques de la marche chez les enfants nés prématurés, du nourrisson à l'âge scolaire. La prématurité est associée à un retard de 1 à 2 mois dans le début de la marche, à des schémas de marche immatures (pas plus courts, base plus large, double appui prolo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...

Autisme / TSASource tier 1

Valeur prédictive des préoccupations mentionnées dans les lettres de consultation pour le trouble du spectre autistique et le retard global du développement : audit rétrospectif d'un service de développement pédiatrique de niveau tertiairePredictive Value of Referral Concerns for Autism Spectrum Disorder and Global Developmental Delay: A Retrospective Audit of a Tertiary Paediatric Developmental Service.

Autisme / TSALangage expressifInteractions socialesRégulation comportementaleMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet audit rétrospectif évalue la valeur prédictive des préoccupations notées dans les lettres de consultation pour le diagnostic ultérieur de TSA et de retard global du développement (RGD). Sur 161 enfants, 51 % des enfants référés pour TSA ont été diagnostiqués avec ce trouble, et 57 % des enfants référés pour des problèmes de développement ont reçu un diag...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Difficultés motrices et facteurs de risque associés à 12 ans chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorte en populationMotor difficulties and associated risk factors at 12 years in children born extremely preterm: a population-based cohort study.

TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSATDAHMotricité globaleMotricité fine
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants nés extrêmement prématurés (EPT, <28 semaines) présentent des risques accrus de difficultés neurodéveloppementales, mais les données sur les troubles moteurs spécifiques à l'âge de 12 ans restent limitées. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles moteurs significatifs chez les enfants EPT à 12 ans par rapport aux enfants nés à ter...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

Traits autistiques parentaux et résultats neurodéveloppementaux chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : une perspective de phénotype familialParental autistic traits and neurodevelopmental outcomes in children with autism spectrum disorder: a family phenotype perspective.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesAttentionRégulation comportementale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale descriptive a examiné les associations entre les traits autistiques parentaux (sous-cliniques, appelés phénotype autistique large, BAP) et les issues comportementales, adaptatives et développementales chez 95 enfants (2-12 ans) nouvellement diagnostiqués avec un TSA et leurs deux parents biologiques, dans un centre tertiaire de dével...