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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Hôpital×Faible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale3Motricité globale3Attention1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité fine1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie7
Adolescence2Enfance2Plusieurs étapes de vie2Adulte1Nourrisson1Petite enfance1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital3Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Motricité fineSource tier 1

Examen longitudinal de la capacité motrice précoce et du changement du développement moteur pour prédire les résultats cognitifs à deux ans chez les nourrissons prématurésLongitudinal examination of early motor ability and motor developmental change to predict two-year cognitive outcomes in preterm infants.

Motricité fineMotricité globaleCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...