Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques13
Conditions associées et santé globale6
Population et étape de vie7
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Évaluation, intervention et accompagnement8
Type et statut de la publication6
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Preuve
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de l'efficacité des systèmes de rééducation en réalité virtuelle pour les TSA : un accent sur l'interaction incarnée et l'impact longitudinalEvaluating the Effectiveness of VR Rehabilitation Systems for ASD: A Focus on Embodied Interaction and Longitudinal Impact.

Autisme / TSAEnfanceHôpitalEnvironnement numériqueRéalité virtuelle ou augmentée
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les effets longitudinaux d'un système d'entraînement et d'évaluation en réalité virtuelle (VR) basé sur l'interaction incarnée et le feedback multisource pour des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Le système intègre l'évaluation de la fonction cérébrale par spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS), l'analyse d...

Autisme / TSASource tier 1

Initiation sans contention de dupilumab chez un enfant atteint de trouble du spectre autistique : surmonter les barrières procédurales dans la dermatite atopique.Restraint-Free Initiation of Dupilumab in a Child With Autism Spectrum Disorder: Overcoming Procedural Barriers in Atopic Dermatitis.

Autisme / TSATraitement sensorielEnfanceHôpitalCoordination du parcours
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant de 6 ans atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) et d'une dermatite atopique modérée à sévère, ayant des antécédents d'évitement procédural sévère nécessitant une contention physique pour les prélèvements sanguins et les vaccinations. Une intervention individualisée menée par une spécialiste certifiée en vie i...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

TDAHSource tier 1

Adaptation culturelle du New Forest Parenting Program (NFPP) pour le TDAH chez les enfants infectés par le VIH en Ouganda : une étude de faisabilité et piloteCultural adaptation of the New Forest Parenting Program (NFPP) for ADHD in HIV-infected children in Uganda: a feasibility and pilot investigation.

TDAHParents et aidantsEnfanceAdolescenceCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à adapter culturellement le New Forest Parenting Program (NFPP) pour le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez les enfants vivant avec le VIH en Ouganda, et à évaluer sa faisabilité et son acceptabilité. La phase 1 a impliqué une adaptation participative avec des parties prenantes (n=17) suivant le cadre PREMIUM,...

Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

Autisme / TSAAutonomie dans la vie quotidienneQualité de vieAdolescenceFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

TDAHSource tier 1

Guanfacine comme option thérapeutique pour l'agitation mentale persistante et les pensées d'automutilation délibérée chez un patient avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, trouble du spectre autistique, trouble de la personnalité limite et trouble de stress post-traumatique : rapport de casGuanfacine as a Treatment Option for Persistent Mental Restlessness and Deliberate Self-harm Thoughts in a Patient with Attention-deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, Borderline Personality Disorder, and Post-traumatic Stress Disorder: Case Report.

TDAHAutisme / TSAFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...