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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Hôpital×Durée de suivi courte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques12
Attention1Audition1Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Inhibition1Langage expressif1Langage réceptif1Tonus1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Adolescence1Enfance1Jeune adulte1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement6
Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Cohorte longitudinale2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Durée de suivi courte2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...