Condition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPopulation généraleCognition globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a inclus 136 enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques et développementales (EED) suivis pendant au moins 24 mois. L'étiologie était génétique chez 30,1% des patients, structurelle chez 23,5% et métabolique chez 12,5%. Parmi les cas génétiques, 28 présentaient des variants pathogènes ou probablement pathogènes dans...
Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact de la région cérébrale opérée et des variables clinico-chirurgicales sur les performances intellectuelles d'enfants et d'adolescents opérés pour une épilepsie pharmacorésistante. Cinquante et un participants ont été classés par site chirurgical : lobe temporal (TL), lobe frontal (FL), cortex postérieur (PC) et hémisphérotomie (H)...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceHôpitalÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective en conditions réelles a évalué l'efficacité et la sécurité de la clozapine chez 31 adolescents (10-17 ans) avec TSA présentant des comportements perturbateurs sévères résistants à au moins deux essais antipsychotiques. Après 12 semaines de traitement, les scores d'irritabilité (ABC-I) ont chuté de 32 à 7,4 (p<0,001), avec 83,9% de rép...
Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
Autisme / TSATDAHEnfanceHôpitalRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...
Motricité globaleCoordinationÉquilibre et posturePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données sur l'acquisition de la marche indépendante et les caractéristiques de la marche chez les enfants nés prématurés, du nourrisson à l'âge scolaire. La prématurité est associée à un retard de 1 à 2 mois dans le début de la marche, à des schémas de marche immatures (pas plus courts, base plus large, double appui prolo...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue intégrative examine la dysgraphie développementale et ses implications pour les soins infirmiers en psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. La dysgraphie touche 5 à 20 % des enfants d'âge scolaire et jusqu'à 59 % des enfants avec TDAH ou autisme. Elle entraîne évitement des tâches, faible estime de soi et problèmes comportementaux, conduisant...
Fonctions exécutivesMémoire de travailMémoireVitesse de traitementEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte examine le fonctionnement neurocognitif de 125 enfants (âge moyen 9,7 ans) atteints de tumeurs du SNC, évalués en moyenne 2 mois après le diagnostic. Les résultats montrent qu'une proportion plus élevée de patients présente des déficits neurocognitifs par rapport aux normes, avec un risque accru pour les enfants issus de milieux à plus...
TDAHAutisme / TSAAnxiétéIdées ou comportements suicidairesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé multicentrique chez 348 enfants et adolescents (9-17 ans) se présentant aux urgences avec un trouble comportemental sévère aigu nécessitant une sédation orale. La majorité étaient des filles (62 %), âge moyen 14,6 ans. Les comorbidités les plus fréquentes étaient l'anxiété (35 %), le TDAH (33 %) et le TSA (32...
Autisme / TSAQualité de vieÉpilepsieTrouble des conduites alimentairesEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les propriétés psychométriques de plusieurs mesures de résultats rapportés par les patients pédiatriques (P-PROMs) chez des enfants de 5 à 18 ans présentant diverses conditions, dont le trouble du spectre autistique (TSA). Les résultats montrent que le PedsQL est performant dans toutes les conditions évaluées, tandis que l'EQ-5D-Y-3L et l...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective cas-témoins a inclus 100 enfants et adolescents (6-17 ans) présentant une fracture du boxeur (fracture du col du cinquième métacarpien par mécanisme de poing) et 100 témoins avec un traumatisme non lié à l'agression. Le rapport digital 2D:4D a été mesuré sur radiographies, l'agressivité évaluée par les échelles de Buss-Perry et de pro...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...
Autisme / TSAEnfanceHôpitalEnvironnement numériqueRéalité virtuelle ou augmentée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les effets longitudinaux d'un système d'entraînement et d'évaluation en réalité virtuelle (VR) basé sur l'interaction incarnée et le feedback multisource pour des enfants avec trouble du spectre autistique (TSA). Le système intègre l'évaluation de la fonction cérébrale par spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS), l'analyse d...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesPériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective a évalué 380 enfants nés extrêmement prématurés (24-28 semaines) à l'âge de 6-7 ans à l'aide du questionnaire de communication sociale (SCQ). 14 % présentaient un score ≥15, indiquant un risque élevé de TSA. Les facteurs de risque associés comprenaient le sexe masculin, un faible poids de naissance, une rétinopathie sévère, des troubl...
Autisme / TSATraitement sensorielEnfanceHôpitalCoordination du parcours
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un enfant de 6 ans atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) et d'une dermatite atopique modérée à sévère, ayant des antécédents d'évitement procédural sévère nécessitant une contention physique pour les prélèvements sanguins et les vaccinations. Une intervention individualisée menée par une spécialiste certifiée en vie i...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceFamilleHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative menée en Afrique du Sud explore les expériences de 15 aidants d'enfants avec TSA dans l'accès aux services de santé mentale. Cinq thèmes principaux émergent : difficultés d'accès, retards de diagnostic, manque d'éducation et de partage de connaissances, besoin de soutien émotionnel, et facilitation des orientations vers des écoles spé...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource
Cette étude cas-témoins menée à l'Institut national des neurosciences et de l'hôpital de Dacca a inclus 130 enfants avec TSA et 130 témoins appariés selon l'âge. Les résultats montrent que 80 % des enfants avec TSA ont été exposés aux écrans au cours de leur première année, contre 46,2 % des témoins. La durée quotidienne moyenne d'exposition était de 6,26 he...
Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsPragmatique et communication socialeCommunication non verbale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Ce tutoriel aborde les obstacles à des soins de santé de qualité pour les personnes autistes, en particulier les difficultés de communication. Il propose des conseils pratiques aux professionnels de santé pour adapter leur communication en fonction des trois niveaux de soutien de l'autisme, afin d'améliorer la prise en charge centrée sur le patient.