Corpus complet

Articles

1 article, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Nourrisson×Hôpital×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1
Population et étape de vie3
Besoin de soutien élevé1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Évaluation diagnostique1
Type et statut de la publication4
Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées3
Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Preuve
Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...