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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Intervention×Condition génétique ou syndromique×Hôpital×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique3Trouble du développement intellectuel2
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale2Fonctionnement adaptatif2Motricité globale2Autonomie dans la vie quotidienne1Comportements-défis1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale3
Dépression1Épilepsie1Santé digestive1
Population et étape de vie6
Adolescence2Enfance2Besoin de soutien élevé1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital3Environnement physique1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas2Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées3
Absence de groupe contrôle3Généralisation limitée3Petit échantillon3
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Faible2Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neurodéveloppemental des enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 : une étude de cohorteNeurodevelopmental Profile of Children With MARS1-Related Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...