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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Adulte×Secteur médico-social×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques6
Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Adulte2Adolescence1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital2Secteur médico-social2Soins primaires2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Instrument d’évaluation2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Aborder les problèmes courants dans la recherche sur l'autisme : développement de cohortes et description de l'échantillon pour une étude longitudinale participative, en conditions réelles, des devenirs d'adultes autistes.Addressing Common Problems in Autism Research: Cohort Development and Sample Description for a Participatory, Real-World, Longitudinal Study of Outcomes in Autistic Adults.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteFamilleSoins primaires
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

La recherche sur les services pour adultes autistes est confrontée à des défis méthodologiques, notamment la difficulté d'obtenir des échantillons représentatifs ou hétérogènes et un décalage fréquent entre les méthodologies expérimentales et les contextes réels. Le projet AASPIRE Outcomes a utilisé une approche de recherche participative communautaire (CBPR...