Corpus complet

Articles

3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Adulte×Secteur médico-social×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA1Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants2Neurodiversité1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques11
Cognition globale2Fonctionnement adaptatif2Sommeil2Communication non verbale1Langage expressif1Mémoire1Motricité globale1Praxies1Qualité de vie1Rythmes circadiens1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale5
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie6
Adulte3Adolescence2Enfance2Femmes et filles1Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Secteur médico-social3Droits et politiques publiques2Famille2Hôpital2Accessibilité1Institution ou hébergement collectif1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Intervention pharmacologique3Coordination du parcours2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Prévention1Psychothérapie1Soutien aux aidants1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs3Consensus ou recommandation1Éditorial ou opinion1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées3
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéParents et aidantsProfessionnels
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...