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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Adulte×Secteur médico-social×Prévention×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques11
Fonctionnement adaptatif2Autonomie dans la vie quotidienne1Communication non verbale1Langage expressif1Motricité globale1Participation sociale1Praxies1Qualité de vie1Relations interpersonnelles adaptatives1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale5
Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie6
Adulte2Adolescence1Besoin de soutien élevé1Besoin de soutien modéré1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Accessibilité2Droits et politiques publiques2Secteur médico-social2Famille1Hôpital1Institution ou hébergement collectif1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Organisation des services2Prévention2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation écologique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Qualité de vieSource tier 1

Facteurs associés à la qualité de vie des personnes en situation de handicap vivant en institution ou fréquentant un service de jour au LuxembourgFactors associated with the quality of life of people with disabilities living in institutions or attending day care in Luxembourg.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...