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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Sommeil×Secteur médico-social×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques8
Fonctionnement adaptatif2Sommeil2Cognition globale1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Qualité de vie1Rythmes circadiens1
Conditions associées et santé globale5
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence2Adulte2Enfance2Femmes et filles1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital2Secteur médico-social2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Famille1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Intervention pharmacologique2Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Prévention1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Éditorial ou opinion1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...