Cognition globaleSource tier 1

Une exposition précoce et soutenue aux technologies du diabète est associée aux résultats cognitifs chez les jeunes atteints de diabète de type 1Early and sustained diabetes technology exposure is associated with cognitive outcomes in youth with type 1 diabetes.

Cognition globaleMémoire de travailFonctions exécutivesLangage expressifRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte observationnelle prospective a évalué les résultats neurocognitifs et comportementaux de 153 enfants et adolescents (6-17 ans) atteints de diabète de type 1 (DT1) d'apparition pédiatrique, en examinant les liens entre l'utilisation de la mesure continue du glucose (CGM) et de la délivrance automatisée d'insuline (AID) et les scores au...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...