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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

TDAHSource tier 1

Un assistant virtuel IA fondé sur des preuves pour les jeunes atteints de trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité : co-conception et développement d'un prototypeAn Evidence-Based AI Virtual Assistant for Young People With Attention Deficit Hyperactivity Disorder: Co-Design and Prototype Development.

TDAHPopulation généraleAttentionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit la co-conception et le développement d'un prototype de chatbot (SmartADHD) destiné aux jeunes atteints de TDAH au Royaume-Uni. Une équipe interdisciplinaire incluant des chercheurs, développeurs, cliniciens et des experts par expérience vécue a élaboré des principes directeurs et organisé des ateliers avec 9 experts par expérience vécue et...