Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques14
Conditions associées et santé globale6
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Évaluation, intervention et accompagnement11
Type et statut de la publication5
Limites méthodologiques repérées1
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

VieillissementSource tier 1

Des cliniques de la mémoire aux services de santé cérébrale : implications pour les personnes âgées et l'avenir des soins cognitifs en Europe.From memory clinics to Brain Health Services: implications for older adults and the future of cognitive care in Europe.

Population généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vieAdulte
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective examine la transition des cliniques de la mémoire traditionnelles vers des services de santé cérébrale (Brain Health Services, BHS) pour les personnes âgées. Il plaide pour une approche gériatrique, équitable et axée sur la fonction. Les BHS pourraient offrir des bénéfices comme un engagement plus précoce, des interventions sur le...

TDAHSource tier 1

Prédiction du résultat fonctionnel chez les jeunes adultes présentant des symptômes de santé mentale à l'aide de l'apprentissage automatique et des grands modèles de langage : étude observationnelle longitudinaleFunctional Outcome Prediction in Young Adults With Mental Health Symptoms Using Machine Learning and Large Language Models: Longitudinal Observational Study.

TDAHFonctionnement adaptatifCognition globaleRelations interpersonnelles adaptativesAutonomie communautaire
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a utilisé des données cliniques et d'IRM structurelle pour prédire le fonctionnement global (GAF) à 2 ans chez 357 jeunes adultes (18-35 ans) en demande d'aide, présentant des symptômes affectifs, anxieux ou de TDAH. Un SVM avec caractéristiques cliniques a obtenu une précision équilibrée de 69,2 %, améliorée à 76,6 % avec un arbre...

Autisme / TSASource tier 1

Sur le spectre : l'autisme à haut niveau de fonctionnement et sa pertinence contemporaineOn the Spectrum: High-Functioning Autism and Its Contemporary Relevance.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La publication du DSM-5 en 2013 a entraîné une augmentation de la prévalence de l'autisme aux États-Unis, passant à plus de 2 % de la population. L'autisme est désormais diagnostiqué comme un trouble du spectre de l'autisme (TSA), regroupant anciennement quatre diagnostics distincts, dont le trouble d'Asperger (autisme à fonctionnement élevé), sou...