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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Motricité globale×Enfance×Soins primaires×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1
Fonctions et dimensions cliniques9
Motricité globale2Coordination1Équilibre et posture1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Adulte1Femmes et filles1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Soins primaires2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Hôpital1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation diagnostique2Intervention précoce2Dispositif médical1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Éditorial ou opinion1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Autisme / TSASource tier 1

Troubles moteurs dans l'autisme : de la comorbidité au critère centralMotor Disorders in Autism: From Comorbidity to Core Criterion.

Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationÉquilibre et postureTraitement sensoriel
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article soutient que les anomalies motrices, au-delà des mouvements répétitifs, devraient être intégrées comme critères diagnostiques des troubles du spectre autistique (TSA) dans le DSM et la CIM. Les signes moteurs (marche, contrôle postural) sont fréquents, précoces, et liés à un dysfonctionnement cérébelleux et des ganglions de la base. Leur reconnai...