Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...
Autisme / TSAAttentionCognition socialeEnfanceRepérage et dépistage
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent...
ModéréNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Cette étude compare les attentes diagnostiques d'adultes orientés pour une évaluation du TDAH ou de l'autisme. Une analyse thématique est utilisée pour examiner les différences et similitudes dans les attentes des patients. Les résultats sont basés sur des entretiens qualitatifs. Note : le résumé original n'étant pas disponible, cette synthèse repose sur le...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationProtocoleLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource
Ce rapport présente une méthode naturaliste et non invasive pour recueillir des données biométriques pendant les évaluations de l'autisme. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. La méthode vise à minimiser la perturbation des participants tout en fournissant des mesures physiologiques objectives.
AttentionVitesse de traitementFonctions exécutivesMémoireAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez 83 personnes âgées atteintes de troubles neurocognitifs gérant elles-mêmes leurs médicaments. L'observance a été suivie pendant deux mois par décompte des comprimés et système de surveillance des événements médicamenteux (MEMS). Une observance sous-optimale était fréq...
Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationPrépublicationLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une analyse systématique des pertes homozygotes de nombre de copies (CNV) autosomiques à partir de données d'exomes. L'objectif est d'améliorer le rendement diagnostique en identifiant des troubles récessifs ultra-rares. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'article semble pertinent pour...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non)...
Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationNeurodiversitéAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article plaide pour une utilisation plus large de la réalité virtuelle (RV) dans la recherche fondamentale sur les troubles neurodéveloppementaux (TND) comme le TDAH, l'autisme et le trouble du développement de la coordination. Actuellement, la RV est principalement employée pour le diagnostic et l'évaluation, mais son potentiel pour étudier les mécanism...