Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières et facilitateurs à la mise en œuvre de Project ImPACT en Chine : points de vue des professionnels de santé et des aidantsBarriers and Facilitators to Implementing Project ImPACT in China: Views of Healthcare Professionals and Caregivers.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative examine les barrières et facilitateurs à l'implantation de Project ImPACT, une intervention médiée par les parents (PMI) fondée sur les preuves et destinée à améliorer les compétences développementales d'enfants autistes via la formation des aidants, dans un hôpital du nord de la Chine. À partir de groupes de discussion et d'entretien...