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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Langage expressif×Organisation des services×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques7
Langage expressif2Fonctionnement adaptatif1Langage réceptif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Adulte2Adolescence1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Hôpital2Accessibilité1Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1Famille1Secteur médico-social1Soins primaires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Organisation des services2Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Orthophonie1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement2Étude qualitative1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

ProfessionnelsSource tier 1

« Ensuite, vous êtes laissé à vous-même » : obstacles à l'orthophonie fondée sur les recommandations pour l'aphasie tout au long du parcours du patient dans le contexte de soins de santé germanophone."Then you are left on your own": barriers to guideline-based speech and language therapy for aphasia along the patient journey in the German-speaking healthcare context.

ProfessionnelsParents et aidantsLangage expressifLangage réceptifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative exploratoire, menée dans le contexte germanophone, examine les obstacles systémiques et individuels à l'accès à l'orthophonie fondée sur les recommandations pour l'aphasie, en particulier en soins ambulatoires. Deux groupes de discussion en ligne ont réuni des personnes aphasiques, des proches, des orthophonistes et d'autres acteurs d...