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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Sommeil×Intervention pharmacologique×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2TDAH2Autre TND spécifié1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques11
Sommeil5Cognition globale2Fonctionnement adaptatif2Langage expressif2Traitement sensoriel2Attention1Interactions sociales1Motricité globale1Praxies1Qualité de vie1Rythmes circadiens1
Conditions associées et santé globale6
Insomnie3Épilepsie1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie7
Enfance4Adolescence2Adulte2Femmes et filles1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital3Famille2Secteur médico-social2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Soins primaires1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Intervention pharmacologique5Intervention comportementale2Mélatonine2Instrument d’évaluation2Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Intervention neuropsychologique1Nutrition ou supplémentation1Organisation des services1Prévention1
Type et statut de la publication5
Publié avec évaluation par les pairs3Résumé uniquement3Revue systématique3Éditorial ou opinion1Protocole1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées4Absence de groupe contrôle1Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Exploiter des systèmes non mammifères à grande échelle pour l'étude fonctionnelle des gènes de risque de l'autismeLeveraging Scalable Non-Mammalian Systems for Large-Scale Studies of Autism Risk Gene Function.

Autisme / TSATraitement sensorielSommeilInteractions socialesIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue décrit comment des organismes modèles non mammifères (Caenorhabditis elegans, Drosophila melanogaster, Danio rerio, Xenopus tropicalis) permettent d'analyser à haut débit la fonction des gènes de risque de l'autisme. Ces systèmes, peu coûteux et faciles à manipuler génétiquement, ont permis d'étudier des variants rares humains, les interactions e...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...

TDAHSource tier 1

Mise en œuvre et efficacité en conditions réelles d'une intervention par couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine pour les enfants avec TDAH et troubles du sommeil : protocole d'une étude de cohorte longitudinale pragmatique.Implementation and real-world effectiveness of a weighted blanket intervention and standard melatonin treatment for children with ADHD and sleep problems: protocol for a pragmatic longitudinal cohort study.

TDAHPopulation généraleSommeilInsomnieEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce protocole décrit une étude pragmatique longitudinale évaluant l'efficacité en conditions réelles et la mise en œuvre d'une couverture lestée et d'un traitement standard par mélatonine chez des enfants avec TDAH et troubles du sommeil. Environ 150 dyades enfant-parent par bras seront incluses. Les enfants âgés de 6 à 14 ans et un parent rempliront des ques...